Ce este sindromul genetic al lui Gilbert și cum să tratăm boala?

Share Tweet Pin it

Sindromul Gilbert (icter familial, hepatoză pigmentară) este o patologie hepatică benignă caracterizată printr-o creștere episodică, moderată a concentrației de bilirubină în sânge.

Afecțiunea este direct legată de un defect de moștenire a genei. Boala nu duce la afectarea gravă a ficatului, dar deoarece se bazează pe o încălcare a sintezei enzimei responsabile de neutralizarea substanțelor toxice, este posibilă dezvoltarea complicațiilor asociate cu inflamația conductelor biliare și formarea de pietre în vezica biliară.

Sindromul lui Gilbert - ce înseamnă cuvintele simple

Pentru a înțelege esența patologiei, este necesar să se elaboreze funcțiile ficatului. La o persoană sănătoasă, acest organ îndeplinește funcțiile principale de filtrare, adică sintetizează bilă, necesară pentru destrămarea proteinelor, grăsimilor și carbohidraților, participă la procesele metabolice, neutralizează și elimină substanțele toxice din organism.

În sindromul Gilbert, ficatul nu este capabil să proceseze complet și să elimine bilirubina pigmentară biliară toxică din organism. Aceasta se datorează lipsei de producție a unei enzime specifice responsabile de neutralizarea acesteia. În consecință, bilirubina liberă se acumulează în sânge și petează sclera ochilor și a pielii în culoarea galbenă. Prin urmare, colocviu, boala se numește icter cronic.

Sindromul Gilbert este o boală ereditară, un defect al genei responsabile de schimbarea corectă a pigmentului bilirubinei biliar. Cursul bolii este însoțit de apariția periodică a icterului moderat, dar, în același timp, testele funcției hepatice și alți parametri biochimici sanguini rămân normali. Boala ereditară este mai des diagnosticată la bărbați și manifestată mai întâi la adolescență și tinerețe, care este asociată cu modificări ale metabolismului bilirubinei sub influența hormonilor sexuali. În acest caz, simptomele bolii apar periodic, pe tot parcursul vieții. Sindromul Gilbert - ICD 10 are un cod K76.8 și este legat de o boală hepatică rafinată, cu un mod dominant de moștenire autozomal.

motive

Oamenii de știință observă că sindromul Gilbert nu se întâlnește într-un loc "gol", pentru că este nevoie de un impuls care să declanșeze mecanismul de dezvoltare a bolii. Acești factori provocatori includ:

  • o dietă nesănătoasă, cu predominanța alimentelor grele și grase;
  • consumul de alcool;
  • utilizarea pe termen lung a anumitor medicamente (antibiotice, cafeină, medicamente din grupul de AINS);
  • tratamentul cu medicamente glucocorticosteroid;
  • administrarea de steroizi anabolizanți;
  • aderarea la diete stricte, post (chiar și în scopuri medicale);
  • intervenții chirurgicale anterioare;
  • exercitarea excesivă;
  • tulpina nervului, stresul cronic, stările depresive.

Simptomele clinice ale bolii pot provoca deshidratarea (deshidratarea organismului) sau boli infecțioase (gripa, ARVI), hepatita virală, tulburări intestinale.

Simptomele sindromului Gilbert

Starea generală a pacienților cu sindrom Gilbert este de obicei satisfăcătoare. Simptomele bolii apar periodic, sub influența factorilor provocatori. Principalele simptome ale bolii sunt:

  • sindromul de icter cu grade diferite de intensitate;
  • slăbiciune, oboseală cu efort minim;
  • tulburări de somn - el devine neliniștit, intermitent;
  • formarea de plăci galbene simple sau multiple (xanthelasm) în pleoape.

Cu o creștere a concentrației de bilirubină în sânge, întregul corp sau zonele individuale ale pielii din zona triunghiului nazalbial, picioarelor, palmelor și a axelor ar putea deveni galbene. Se observă senzația de căldură a ochilor cu o scădere a nivelului de bilirubină. Severitatea icterului este, de asemenea, diferită - de la o ușoară îngălbenire a sclerei la o stralucire stralucitoare a pielii.

Prin alte semne condiționale ale bolii, care nu apar întotdeauna, includ:

  • greutate în hipocondrul drept;
  • disconfort în cavitatea abdominală;
  • transpirație excesivă;
  • dureri de cap, amețeli;
  • letargie apatie, sau, dimpotrivă, iritabilitate și nervozitate;
  • prurit sever;
  • balonare, flatulență, râgâială, amărăciune în gură;
  • tulburări ale scaunului (diaree sau constipație).

Boala genetică are câteva caracteristici ale cursului. Astfel, fiecare al patrulea pacient cu sindromul Gilbert are un ficat mărit, în timp ce organul iese din sub arc costal, dar structura sa este normală, palparea nu se simte agitată. La 10% dintre pacienți există o creștere a splinei și comorbidități - disfuncție a sistemului biliar, colecistită. La 30% dintre pacienți, boala este aproape asimptomatică, nu există plângeri și boala poate trece neobservată pentru o lungă perioadă de timp.

Ce este sindromul Gilbert periculos?

Culoarea galbenă a pielii și a sclerei în sindromul Gilbert determină excesul de bilirubină a pigmentului biliar. Aceasta este o substanță toxică care se formează în timpul defalcării hemoglobinei. Într-un corp sănătos, bilirubina din ficat se leagă de o moleculă de acid glucuronic și în această formă nu mai reprezintă un pericol pentru organism.

Prin producerea insuficientă de către ficat a unei enzime specifice care neutralizează bilirubina liberă, concentrația sa în sânge crește. Principalul pericol al bilirubinei neconjugate este faptul că este foarte solubil în grăsimi și este capabil să interacționeze cu fosfolipide în membranele celulare, prezentând proprietăți neurotoxice. În primul rând, sistemul nervos și celulele creierului suferă de influența unei substanțe toxice. Împreună cu fluxul sanguin, bilirubina se extinde în organism și cauzează disfuncții ale organelor interne, afectând negativ funcționarea sistemului ficat, biliar și digestiv.

La pacienții cu sindromul Gilbert există o deteriorare a ficatului și o sensibilitate crescută a organului la influența factorilor hepatotoxici (alcool, antibiotice). Exacerbările frecvente ale bolii duc la apariția proceselor inflamatorii în sistemul biliar, la formarea calculilor biliari și sunt cauza sănătății proaste, eficiența redusă și deteriorarea calității vieții pacientului.

diagnosticare

Atunci când face un diagnostic, medicul trebuie să se bazeze pe rezultatele studiilor de laborator și instrumentale, să ia în considerare principalele simptome clinice și datele din istoricul familial - adică să afle dacă rudele apropiate au suferit de boli hepatice, icter și alcoolism.

În procesul de examinare a arătat stralucirea pielii și a membranelor mucoase, durere în hipocondrul drept, o ușoară creștere a mărimii ficatului. Medicul ia în considerare sexul și vârsta pacientului, precizează când au apărut primele semne ale bolii, constată dacă există boli cronice concomitente care cauzează icter. După examinare, pacientul trebuie să treacă o serie de teste.

Analiza generală și biochimică a sângelui pentru sindromul Gilbert va ajuta la determinarea creșterii bilirubinei totale datorită fracției indirecte libere. Dezvoltarea sindromului Gilbert va indica o valoare de până la 85 μmol / l. În același timp, alți indicatori - proteine, colesterol, AST, ALT rămân în limitele normale.

Analiza urinară - nu există schimbări în echilibrul electrolitic, aspectul bilirubinei va indica evoluția hepatitei, iar urina devine culoarea berei întunecate.

Analiza fecalelor asupra stercobilinei permite stabilirea prezenței acestui produs final al conversiei bilirubinei.

Metoda PCR - un studiu care vizează identificarea unui defect genetic în gena responsabilă de metabolismul bilirubinei.

Teste Rimfacinovaya - introducerea unui pacient 900 mg de antibiotic cauzează o creștere a nivelului de bilirubina indirectă în sânge.

Markerii pentru virusurile hepatitei B, C, D în sindromul Gilbert nu sunt definiți.

Testele specifice vă vor ajuta să confirmați diagnosticul:

  • fenobarbital - în timpul tratamentului cu fenobarbital, nivelul bilirubinei este redus;
  • test cu acid nicotinic - cu administrarea intravenoasă a medicamentului, concentrația de bilirubină crește de mai multe ori pe parcursul a 2-3 ore.
  • testul cu foamete - pe fondul unei diete cu conținut scăzut de calorii, se observă o creștere a nivelului de bilirubină cu 50-100%.
Metode de cercetare instrumentale:
  • Ecografie abdominala;
  • Ecografia ficatului, a vezicii biliare și a canalelor;
  • intubație duodenală;
  • studiul parenchimului hepatic prin metoda radioizotopilor.

Biopsia hepatică este efectuată numai atunci când sunt suspectate hepatită cronică și ciroză.

Analiza genetică este considerată cea mai rapidă și mai eficientă. Sindromul homozigot Gilbert poate fi determinat prin diagnosticarea ADN-ului cu gena UDVHT. Diagnosticul este confirmat atunci când numărul de repetări TA (2 acizi nucleici) în regiunea promotor a genei defecte atinge 7 ori depășește acest indicator.

Înainte de începerea tratamentului, specialiștii recomandă efectuarea unei analize genetice a sindromului Gilbert pentru a se asigura că diagnosticul este corect făcut, deoarece medicamentele cu efect hepatotoxic sunt utilizate în procesul de tratare a bolii. Dacă diagnosticul este confundat, ficatul va fi primul care suferă de un astfel de tratament.

Tratamentul sindromului Gilbert

Medicul va selecta schema de tratament luând în considerare severitatea simptomelor, starea generală a pacientului și nivelul bilirubinei în sânge.

Dacă indicii fracțiunii indirecte de bilirubină nu depășesc 60 μmol / l, pacientul are doar o ușoară strălucire a pielii și nici un simptom cum ar fi schimbarea comportamentului, greață, vărsături, somnolență - nu se prescrie nici un medicament. Baza terapiei este ajustarea stilului de viață, aderarea la muncă și odihnă, limitând efortul fizic. Pacientului i se recomandă să crească aportul de lichid și să urmeze o dietă care exclude utilizarea alimentelor grase, picante, prajite, grăsimi refractare, conserve și alcool.

În această etapă, practica de a primi sorbenți (carbon activ, Polysorb, Enterosgel) și metode fototerapice. Insularea albastră permite bilirubinei libere să treacă în fracțiunea solubilă în apă și să părăsească corpul.

Cu o creștere a nivelului de bilirubină la 80 μmol / l și mai mult, pacientului i se prescrie fenobarbital (Barboval, Corvalol) la o doză de până la 200 mg pe bate. Durata tratamentului este de 2-3 săptămâni. Dieta devine mai strictă. Pacientul trebuie să elimine complet dieta:

  • conserve, picante, grase, alimente grele;
  • Brioșă, dulciuri, ciocolată;
  • ceai și cafea puternice, cacao, tot felul de alcool.

Accentul în nutriție se referă la carnea și peștii, peștele, cerealele, supele vegetariene, legumele și fructele proaspete, biscuiții, sucurile dulci, băuturile din fructe, băuturile din fructe, băuturile cu conținut scăzut de grăsimi din lapte.

spitalizare

Dacă nivelul bilirubinei continuă să crească, se observă deteriorarea, pacientul are nevoie de spitalizare. Într-un cadru spitalicesc, regimul de tratament include:

  • hepatoprotectori pentru a mentine functia hepatica;
  • administrarea intravenoasă a soluțiilor polionice;
  • recepția sorbentului;
  • luând enzime care îmbunătățesc digestia;
  • laxative pe bază de lactoză, accelerând eliminarea toxinelor (Normaze, Duphalac).

În cazurile severe, administrați albumină intravenoasă sau efectuați o transfuzie de sânge. În acest stadiu, dieta pacientului este strict controlată, toate produsele care conțin grăsimi animale și proteine ​​(carne, pește, ouă, brânză de vaci, unt etc.) sunt îndepărtate din acesta. Pacientului i se permite să mănânce fructe și legume proaspete, să mănânce supe vegetale vegetale, cereale, biscuiți, produse lactate cu conținut scăzut de grăsimi.

În perioadele de remisiune, când simptomele acute ale bolii sunt absente, se desemnează un curs de terapie de întreținere, menit să restabilească funcțiile sistemului biliar, prevenind staza biliare și formarea de pietre. În acest scop, este recomandat să luați Gepabene, Ursofalk sau decoct de ierburi cu acțiune coleretică. Nu există restricții stricte în această perioadă, dar pacientul trebuie să evite alcoolul și alimentele care pot provoca exacerbarea bolii.

Periodic, de două ori pe lună, se recomandă efectuarea de sunete orbite (tubaj). Procedura este necesară pentru înlăturarea bilei stagnante, constând în luarea pe stomacul gol a xilitolului sau a sorbitolului. După aceea, așezați-vă cu o trusă de încălzire caldă pe partea dreaptă timp de o jumătate de oră. Procedura se efectuează cel mai bine într-o zi liberă, deoarece este însoțită de apariția scaunelor libere și de vizitele frecvente la toaletă.

Serviciul armatei

Mulți tineri sunt interesați dacă să ia armata cu sindromul lui Gilbert? În conformitate cu programul bolilor, care detaliază cerințele pentru sănătatea recruților, pacienții cu icter genetic sunt chemați pentru serviciul militar. Acest diagnostic nu este un motiv pentru întârziere sau eliberare din recrutare.

Dar, în același timp, se face o rezervă, conform căreia tânărului i se vor acorda condiții speciale de serviciu. Un conscript cu sindromul lui Gilbert nu trebuie să moară de foame, să fie supus unei eforturi fizice grele, să mănânce numai alimente sănătoase. În practică, în condiții militare, este practic imposibil să se îndeplinească aceste cerințe, deoarece este posibilă numai asigurarea tuturor prescripțiilor necesare la sediul central, unde este problematic un soldat obișnuit.

În același timp, diagnosticul de sindrom Gilbert este baza refuzului la admiterea în unități militare înalte. Adică, pentru serviciile profesionale în rândul forțelor armate, tinerii sunt recunoscuți ca fiind incapabili, iar comisia medicală nu le permite să treacă examene de admitere.

Remedii populare

Icterul genetic este una dintre bolile în care folosirea remediilor folclorice este salutată de mulți experți. Iată câteva rețete populare:

Amestec combinat

Compoziția terapeutică este preparată dintr-un volum egal de miere și ulei de măsline (500 ml). La acest amestec se adaugă 75 ml oțet de cidru de mere. Compoziția este amestecată bine, turnată într-un recipient din sticlă, depozitat în frigider. Înainte de a vă amesteca cu o lingură de lemn și luați 15-20 picături timp de 20 de minute înainte de a mânca. Simptomele icterului se scad deja în a treia zi de tratament, dar amestecul trebuie luat cel puțin o săptămână pentru a consolida un rezultat pozitiv.

Suc de brusture

Frunzele plantei sunt colectate în luna mai, în timpul perioadei de înflorire, în acest moment, acestea conțin cea mai mare cantitate de substanțe utile. Proaspete de brusture sunt trecute printr-o mașină de măcinat cu carne, suc stoarse cu tifon, diluat în jumătate cu apă și luate 1 linguriță. înainte de a mânca timp de 10 zile.

Ce este periculos sindromul lui Gilbert și care este cuvintele simple?

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o patologie genetică caracterizată printr-o încălcare a metabolismului bilirubinei. Boala dintre numărul total de boli este considerată destul de rară, dar printre ereditar este cea mai comună.

S-a stabilit de clinicieni că mai des o astfel de tulburare este diagnosticată la bărbați decât la femei. Vârful exacerbării se încadrează în categoria de vârstă de la doi la treisprezece ani, totuși se poate produce la orice vârstă, deoarece boala este cronică.

Un număr mare de factori predispozanți, cum ar fi menținerea unui stil de viață nesănătos, exerciții excesive, utilizarea fără discriminare a medicamentelor și multe altele, poate deveni un factor de pornire pentru dezvoltarea simptomelor caracteristice.

Ce este cu cuvinte simple?

Cuvintele simple, sindromul Gilbert este o boală genetică care se caracterizează prin diminuarea utilizării bilirubinei. Ficatul pacienților nu neutralizează în mod adecvat bilirubina și începe să se acumuleze în organism, provocând diverse manifestări ale bolii. A fost descris pentru prima dată de un gastroenterolog francez - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) și colegii săi în 1901.

Deoarece acest sindrom are un număr mic de simptome și manifestări, acesta nu este considerat o boală și majoritatea oamenilor nu știu că au această patologie până când un test de sânge arată un nivel crescut de bilirubină.

În Statele Unite, aproximativ 3% până la 7% din populație are sindromul Gilbert, potrivit Institutului Național de Sănătate - unii gastroenterologi consideră că prevalența poate fi mai mare și poate ajunge la 10%. Sindromul se manifestă mai des la bărbați.

Cauzele dezvoltării

Sindromul se dezvoltă la persoanele care au primit un defect al celui de-al doilea cromozom de la ambii părinți în locația responsabilă de formarea uneia dintre enzimele hepatice - glucuroniltransferaza uridină difosfat (sau bilirubina-UGT1A1). Acest lucru determină o scădere a conținutului acestei enzime până la 80%, motiv pentru care sarcina sa - conversia bilirubinei indirecte, care este mai toxică pentru creier, într-o fracțiune legată - este mult mai gravă.

Un defect genetic poate fi exprimat în moduri diferite: în locația bilirubinei-UGT1A1, se observă o inserție a doi acizi nucleici suplimentari, dar se poate produce de mai multe ori. Gravitatea cursului bolii, durata perioadelor de exacerbare și bunăstare va depinde de aceasta. Defectele cromozomiale specificate se simt adesea simțită, numai după adolescență, când metabolismul bilirubinei se schimbă sub influența hormonilor sexuali. Datorită influenței active asupra acestui proces de androgeni, sindromul Gilbert este înregistrat mai des la populația masculină.

Mecanismul de transfer se numește recesiv autosomal. Aceasta înseamnă următoarele:

  1. Nu există nicio legătură cu cromozomii X și Y, adică o genă anormală se poate manifesta la o persoană de ambele sexe;
  2. Fiecare persoană are fiecare cromozom într-o pereche. Dacă are 2 cromozomi secundari defecți, atunci se va manifesta sindromul Gilbert. Atunci când o genă sănătoasă este localizată pe cromozomul asociat la același loc, patologia nu are nici o șansă, dar o persoană cu o astfel de anomalie genetică devine purtător și poate să o transmită copiilor săi.

Probabilitatea de manifestare a majorității bolilor asociate cu genomul recesiv nu este foarte semnificativă, deoarece dacă există o alelă dominantă pe al doilea astfel de cromozom, persoana va deveni doar un purtător al defectului. Acest lucru nu se aplică sindromului Gilbert: până la 45% din populație are o genă cu un defect, astfel încât șansa de a transmite de la ambii părinți este destul de mare.

Simptomele sindromului Gilbert

Simptomele bolii luate în considerare sunt împărțite în două grupuri - obligatorii și condiționate.

Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:

  • slăbiciune generală și oboseală fără nici un motiv aparent;
  • plăcile galbene sunt formate în pleoape;
  • somnul este deranjat - devine superficial, intermitent;
  • apetit scăzut;
  • Zonele de piele neobișnuite de culoare galbenă a pielii, dacă bilirubina scade după o exacerbare, sclera ochilor începe să devină galbenă.

Simptome care pot să nu fie prezente:

  • dureri musculare;
  • mâncărime severă a pielii;
  • tremor intermitent al membrelor superioare;
  • transpirație excesivă;
  • în hipocondrul drept se simte greu, indiferent de masă;
  • dureri de cap și amețeli;
  • apatie, iritabilitate - tulburări de fond psiho-emoțional;
  • distensie abdominală, greață;
  • tulburări ale scaunului - pacienți cu diaree.

În timpul perioadelor de remisiune a sindromului Gilbert, unele dintre simptomele condiționale pot fi complet absente și la o treime din pacienții cu boala în cauză, aceștia absenți chiar și în perioadele de exacerbare.

diagnosticare

Diferite teste de laborator ajută la confirmarea sau respingerea sindromului Gilbert:

  • sânge bilirubinei - în mod normal, conținutul total de bilirubină este de 8,5-20,5 mmol / l. În sindromul Gilbert există o creștere a bilirubinei totale datorată indiciului indirect.
  • număr total de sânge - reticulocitoză în sânge (valori crescute ale celulelor roșii din sânge imatur) și anemie ușoară - 100-110 g / l.
  • Analiza biochimică a sângelui - zahăr din sânge - este normală sau ușor redusă; proteinele din sânge sunt în limite normale; fosfatază alcalină, AST, ALT - sunt normale, iar testul timol este negativ.
  • analiza urinei - fără anomalii. Prezența în urină a urobilinogenului și a bilirubinei indică patologia ficatului.
  • coagularea sangelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
  • markerii hepatitei virale sunt absenți.
  • Ecografia ficatului.

Diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert cu sindroame Dabin-Johnson și Rotor:

  • Ficat mărit - de obicei, de obicei ușor;
  • Bilirubinuria este absentă;
  • Coproporfirine crescute în urină - nu;
  • Activitatea glucuronil transferazei - scădere;
  • Splină mărită - nu;
  • Durerea în hipocondrul drept - rareori, dacă există - durere;
  • Mancarea este absenta;
  • Colecistografia este normală;
  • Biopsia hepatică - depunere normală sau lipofuzină, degenerare grasă;
  • Testul cu bromsulfalen - adesea norma, uneori o ușoară scădere a clearance-ului;
  • Valoarea crescută a bilirubinei serice este predominant indirectă (nelegată).

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru confirmarea diagnosticului:

  • Proces cu post.
  • Postarea în 48 de ore sau restricționarea calorică a alimentelor (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere accentuată (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nebound este determinată pe stomacul gol în prima zi a testului și după două zile. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
  • Teste cu fenobarbital.
  • Acceptarea fenobarbitalului într-o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină nelegată.
  • Testați cu acid nicotinic.
  • Administrarea intravenoasă a acidului nicotinic într-o doză de 50 mg duce la o creștere a cantității de bilirubină nelegată în sânge de 2-3 ori în decurs de trei ore.
  • Examinați cu rifampicină.
  • Administrarea de 900 mg de rifampicină determină o creștere a bilirubinei indirecte.

De asemenea, confirmați că diagnosticul permite puncția percutană a ficatului. Examinarea histologică a punctate nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

complicații

Sindromul în sine nu provoacă complicații și nu dăunează ficatului, dar este important să se diferențieze un tip de icter de altul în timp. La acest grup de pacienți sa observat sensibilitatea crescută a celulelor hepatice la factorii hepatotoxici, cum ar fi alcoolul, medicamentele și unele grupuri de antibiotice. Prin urmare, în prezența factorilor de mai sus, este necesar să se controleze nivelul enzimelor hepatice.

Tratamentul sindromului Gilbert

În perioada de remitere, care poate dura mai multe luni, ani și chiar o viață, tratamentul special nu este necesar. Aici sarcina principală este de a preveni agravarea. Este important să urmați un regim de dietă, de muncă și de odihnă, să nu suprasolicitați și să evitați supraîncălzirea corpului, pentru a elimina încărcăturile mari și medicamentele necontrolate.

Tratamentul medicamentos

Tratamentul bolii Gilbert în dezvoltarea icterului include utilizarea de medicamente și dietă. Din medicamente sunt utilizate:

  • albumina - pentru a reduce bilirubina;
  • antiemetic - în funcție de indicații, în prezența greației și vărsăturilor.
  • barbiturice - pentru a reduce nivelul bilirubinei în sânge ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectori - pentru a proteja celulele hepatice ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • colagogue - pentru a reduce galbenitatea pielii ("Kars", "Cholensim");
  • diuretice - pentru înlăturarea bilirubinei în urină ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - pentru a reduce cantitatea de bilirubina prin eliminarea din intestin (carbune activat, "Polyphepan", "Enterosgel");

Este important de observat că pacientul va trebui să urmeze proceduri de diagnosticare în mod regulat pentru a controla evoluția bolii și pentru a studia reacția organismului la terapia cu medicamente. Furnizarea în timp util a testelor și vizite regulate la medic nu numai că vor reduce severitatea simptomelor, dar și avertizează asupra posibilelor complicații, care includ patologii somatice grave, cum ar fi hepatita și boala biliară.

iertare

Chiar dacă a apărut remisia, pacienții nu ar trebui să fie "relaxați" în nici un fel - trebuie să aibă grijă ca să nu survină nici o exacerbare a sindromului Gilbert.

În primul rând, este necesară asigurarea protecției conductelor biliare - aceasta va împiedica stagnarea bilei și formarea pietrelor biliari. O alegere bună pentru o astfel de procedură ar fi ierburile de colagog, preparatele Urocholum, Gepabene sau Ursofalk. O dată pe săptămână, pacientul trebuie să facă o "sesizare orb" - pe stomacul gol, trebuie să beți xilitol sau sorbitol, atunci trebuie să vă așezați pe partea dreaptă și să încălziți zona locației anatomice a vezicii biliare cu un tampon de încălzire timp de o jumătate de oră.

În al doilea rând, trebuie să alegeți o dietă competentă. De exemplu, este necesar să excludem din meniu produsele care acționează ca un factor provocator în caz de exacerbare a sindromului Gilbert. Fiecare pacient are un astfel de set de produse.

alimente

Dietele trebuie urmate nu numai în timpul exacerbării bolii, ci și în perioadele de remisiune.

Este interzisă utilizarea:

  • carne grasă, carne de pasăre și pește;
  • ouă;
  • sosuri și mirodenii fierbinți;
  • ciocolată, produse de patiserie;
  • cafea, cacao, ceai puternic;
  • alcool, băuturi carbogazoase, sucuri în tetrapacks;
  • picante, sarate, prajite, afumate, conserve;
  • lapte integral și produse lactate cu conținut ridicat de grăsimi (smântână, smântână).

Permis de utilizare:

  • toate tipurile de cereale;
  • legume și fructe sub orice formă;
  • produse lactate fără grăsimi;
  • pâine, galetny pechente;
  • carnea, păsările de curte, peștii nu sunt soiuri grase;
  • sucuri proaspete, băuturi din fructe, ceai.

perspectivă

Prognozele sunt favorabile, în funcție de evoluția bolii. Hiperbilirubinemia persistă pe viață, dar nu este însoțită de o creștere a mortalității. Modificările progresive ale ficatului nu se dezvoltă, de obicei. Când se asigură viața acestor persoane, acestea sunt clasificate ca fiind un risc normal. În tratamentul fenobarbitalului sau cordiaminei, nivelul bilirubinei scade până la normal. Pacienții trebuie avertizați că poate să apară icter după infecții intermediare, vărsături repetate și alimente sarcinate.

Sa observat sensibilitatea ridicată a pacienților la diferite efecte hepatotoxice (alcool, multe medicamente etc.). Poate că dezvoltarea inflamației în tractul biliar, boala biliară, tulburări psihosomatice. Părinții copiilor care suferă de acest sindrom ar trebui să consulte un genetician înainte de a planifica o altă sarcină. Același lucru trebuie făcut dacă o rudă este diagnosticată în rudele unui cuplu care urmează să aibă copii.

profilaxie

Boala Gilbert este rezultatul unui defect al genei moștenite. Prevenirea dezvoltării sindromului este imposibilă, deoarece părinții pot fi purtători și nu prezintă semne de abateri. Din acest motiv, principalele măsuri preventive vizează prevenirea exacerbărilor și prelungirea perioadei de remitere. Acest lucru poate fi realizat prin eliminarea factorilor care provoacă procese patologice în ficat.

Ce este sindromul Gilbert periculos?

Apariția unei piele sau a ochilor galbeni după o sărbătoare cu o mare varietate de alimente și băuturi alcoolice o persoană se poate detecta pe sine sau la propria afacere a altora. Un astfel de fenomen, cel mai probabil, va fi un simptom al unei boli suficient de neplăcute și periculoase - sindromul lui Gilbert.

Același lucru poate fi suspectată patologie și medic (și orice specializare) în cazul în care de la recepție la acesta pacient a venit cu o tentă gălbuie, sau piele atunci când trece de inspecție a dat teste „teste ale funcției hepatice“.

Ce este sindromul lui Gilbert?

Considerată o boală - o boală hepatică cronică a naturii benigne, care este însoțită de piele periodică și sclera colorează galben ochii și alte simptome. Boala are un caracter ondulat - o anumită perioadă de timp, o persoană nu simte nici un fel de sănătate bolnav, și, uneori, prezintă toate simptomele de modificări patologice în ficat - de obicei, se întâmplă atunci când utilizarea regulată a grase, produse condimentate, sărate, afumate și băuturi alcoolice.

Sindromul Gilbert este asociat cu un defect genetic care este transmis de la părinți la copii. In general, boala nu duce la schimbări serioase în structura ficatului, cum ar fi, de exemplu, în ciroza progresivă, dar poate fi complicată prin formarea de calculi biliari sau inflamatie in canalul biliar.

Există experți care nu consideră că sindromul lui Gilbert este o boală, dar acest lucru este oarecum eronat. Faptul este că, datorită acestei patologii, există o încălcare a sintezei enzimei implicate în neutralizarea toxinelor. Dacă un organ pierde unele dintre funcțiile sale, atunci această condiție în medicină este numită boală.

piele galben cu sindromul Gilbert - un act de bilirubina, care este format din hemoglobina. Această substanță este toxică și ficat, în timpul funcționării normale, pur și simplu distruge, elimină din organism. În cazul progresiei sindromului Gilbert bilirubina apare nici o filtrare, acesta intra in fluxul sanguin si se raspandeste pe tot corpul. Mai mult decât atât, intrând în organele interne, este capabil de a schimba structura lor, ceea ce duce la disfunctionale. Este deosebit de periculos dacă bilirubina este „naveta“ la creier - o persoană își pierde pur și simplu o parte din funcțiile. Ne grăbim să liniștească - atunci când boala în cauză astfel niciodată un fenomen văzut, dar dacă este complicată de orice altă boală de ficat, prezice „modul“ de bilirubina in sange este practic imposibil.

Sindromul Gilbert este o boală destul de frecventă. Potrivit statisticilor, această patologie este mai des diagnosticată la bărbați, iar boala începe să se dezvolte în adolescență și vârstă mijlocie - 12-30 ani.

Cauzele sindromului Gilbert

Acest sindrom este prezent numai la persoanele care, din ambii părinți, "au moștenit" defectul celui de-al doilea cromozom în locația responsabilă de formarea uneia dintre enzimele hepatice. Un astfel de defect face ca procentul acestei enzime să fie cu 80% mai mic, deci pur și simplu nu face față sarcinilor sale (transformarea bilirubinei indirecte toxice în creier în fracțiunea legată).

Este de remarcat că acest defect genetic poate fi diferit - în locația există întotdeauna introducerea a doi aminoacizi in plus, dar astfel de inserții pot fi mai multe - din numărul lor depinde de severitatea sindromului Gilbert.

Androgenul hormonal masculin are o mare influență asupra sintezei enzimei hepatice, astfel încât primele semne ale afecțiunii avute în vedere apar în adolescență, când apare pubertatea, apar modificări hormonale. Apropo, tocmai datorita efectului asupra enzimei androgene, sindromul Gilbert este mai des diagnosticat la barbati.

Un fapt interesant - boala în cauză nu se manifestă "de la zero", este necesar un impuls pentru apariția simptomelor. Și astfel de factori provocatori pot fi:

  • consumul de alcool frecvent sau în doze mari;
  • consumul regulat de anumite medicamente - streptomicină, aspirină, paracetamol, rifampicină;
  • intervenția chirurgicală recentă din orice motiv;
  • stresul frecvent, suprasolicitarea cronică, nevroza, depresia;
  • tratamentul cu medicamente pe bază de glucocorticosteroizi;
  • consumul frecvent de alimente grase;
  • utilizarea pe termen lung a medicamentelor anabolice;
  • exercitarea excesivă;
  • post (chiar și în scopuri medicale).

Fiți atenți: acești factori pot declanșa dezvoltarea sindromului Gilbert, dar pot influența și severitatea bolii.

clasificare

Sindromul Gilbert din medicină este clasificat după cum urmează:

  1. Prezența hemoliza - distrugerea suplimentară a globulelor roșii din sânge. În cazul apariției bolii considerate simultan cu hemoliza, nivelul bilirubinei va fi inițial crescut, deși acest lucru nu este caracteristic sindromului.
  2. Prezența hepatitei virale. Dacă o persoană cu doi cromozomi defecți suferă de hepatită virală, atunci simptomele sindromului Gilbert vor apărea înainte de vârsta de 13 ani.

Imagine clinică

Simptomele bolii luate în considerare sunt împărțite în două grupuri - obligatorii și condiționate. Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:

  • petele galbene de piele care apar din când în când, dacă bilirubina scade după o exacerbare, sclera ochilor începe să devină galbenă;
  • slăbiciune generală și oboseală fără nici un motiv aparent;
  • plăcile galbene sunt formate în pleoape;
  • somnul este deranjat - devine superficial, intermitent;
  • scăderea apetitului.

Simptome care pot să nu fie prezente:

  • în hipocondrul drept se simte greu, indiferent de masă;
  • dureri de cap și amețeli;
  • apatie, iritabilitate - tulburări de fond psiho-emoțional;
  • dureri musculare;
  • mâncărime severă a pielii;
  • tremor intermitent al membrelor superioare;
  • transpirație excesivă;
  • distensie abdominală, greață;
  • tulburări ale scaunului - pacienți cu diaree.

În timpul perioadelor de remisiune a sindromului Gilbert, unele dintre simptomele condiționale pot fi complet absente și la o treime din pacienții cu boala în cauză, aceștia absenți chiar și în perioadele de exacerbare.

Cum este diagnosticat sindromul Gilbert?

Desigur, medicul nu va putea să facă un diagnostic corect, dar chiar și cu modificări externe ale pielii, putem presupune dezvoltarea sindromului Gilbert. Un test de sânge pentru nivelul bilirubinei poate confirma diagnosticul - va fi ridicat. Și pe fondul unei astfel de creșteri, toate celelalte teste ale funcțiilor hepatice vor fi în limitele normale - nivelul albuminei, fosfataza alcalină, enzimele, care indică leziuni ale țesutului hepatic.

În sindromul Gilbert, alte organe interne nu suferă - valorile ureei, creatininei și amilazei vor indica și acest lucru. Nu există pigmenți biliari în urină și nu vor exista modificări ale echilibrului electrolitic.

Medicul poate confirma indirect diagnosticul de teste specifice:

  • fenobarbital;
  • test de nuntă;
  • test cu acid nicotinic.

În cele din urmă, se face un diagnostic bazat pe rezultatele analizei sindromului Gilbert - examinarea ADN-ului pacientului. Dar după aceea medicul face mai multe examinări:

  1. examinarea cu ultrasunete ficat, vezica biliară și conducta biliară. Medicul stabilește mărimea ficatului, starea suprafeței sale, detectează sau respinge prezența modificărilor structurale, verificarea prezenței unui proces inflamator în conductele biliare, elimină sau confirmă inflamația vezicii biliare.
  2. Studiul metodei radioizotopilor de țesut hepatic. Un astfel de studiu va indica o încălcare a funcțiilor absorbante și excretoare ale ficatului, care este inerent doar pentru sindromul Gilbert.
  3. Biopsie hepatică. Examinarea histologică a probei de țesut hepatic al unui pacient permite refuzarea proceselor inflamatorii, ciroza și modificările oncologice ale organului și detectarea unei scăderi a nivelului enzimei, care este responsabilă pentru protejarea creierului de efectele nocive ale bilirubinei.

Tratamentul sindromului Gilbert

Depinde de medicul curant să decidă în ce mod și dacă este necesar să efectueze tratamentul pentru boala în cauză - totul depinde de starea generală a pacientului, frecvența exacerbărilor, durata stadiilor de remisie și alți factori. Un punct foarte important - nivelul de bilirubină din sânge.

Până la 60 μmol / l

Dacă la acest nivel de bilirubină pacientul se simte în limitele normale, nu există oboseală crescută și somnolență și se observă doar o ușoară stralucire a pielii, apoi nu se prescrie nici un tratament medicamentos. Dar medicii pot recomanda următoarele proceduri:

  • recepția sorbentului - carbon activ, Polysorb;
  • fototerapie - expunerea la piele cu lumină albastră face posibilă eliminarea excesului de bilirubină din organism;
  • dieta terapie - alimente grase, băuturi alcoolice și alimente specifice care sunt identificate ca fiind provocatoare sunt excluse din dieta.

Peste 80 μmol / L

În acest caz, pacientului i se prescrie fenobarbital la o doză de 50-200 mg pe zi timp de 2-3 săptămâni. Având în vedere faptul că acest medicament are un efect soporific, se pune o interdicție pacientului să conducă o mașină și să participe la muncă. Medicii pot recomanda și medicamentele Barboval sau Valocordin - acestea conțin doze mici de fenobarbital, deci nu au un efect hipnotic atât de pronunțat.

Când bilirubina este indicată în sânge peste 80 μmol / l, se prescrie o dietă strictă pentru un diagnosticat sindrom Gilbert. Este permisă mâncarea:

  • produse lactate și brânză de vaci cu conținut scăzut de grăsimi;
  • carne slabă și macră;
  • sucuri neacide;
  • cookie-uri galetny;
  • legume și fructe în formă proaspătă, arsă sau fiartă;
  • pâine uscată;
  • ceaiul dulce și băuturile din fructe.

Este strict interzis să intrați în meniu ciocolată, cacao, produse de patiserie dulci, mâncăruri picante, grase, afumate și murate, orice băuturi alcoolice și cafea.

Tratamentul staționar

Dacă în cele două cazuri descrise mai sus, pacientul este tratat cu sindromul Gilbert pe bază de ambulator, sub supravegherea unui medic, atunci dacă nivelul bilirubinei este prea mare, insomnia și scăderea poftei de mâncare, greața va necesita spitalizare. Bilirubina redusă în spital prin următoarele metode:

  • introducerea de soluții polionice intravenoase;
  • recepția sorbentului conform unei scheme individuale;
  • numirea medicamentelor lactulose - Normaze sau Duphalac;
  • numirea ultimei generatii de hepatoprotectori;
  • transfuzia de sânge;
  • administrarea albuminei.

Dieta pacientului este ajustată dramatic - proteinele animale (produse din carne, ouă, brânză de vită, organe comestibile, pește), legume proaspete, fructe și fructe de pădure și grăsimi sunt complet excluse din meniu. Este permis să mănânce numai supe fără zazharki, banane, produse lactate fermentate cu un conținut minim de grăsimi, mere copt, cookie galetny.

iertare

Chiar dacă a apărut remisia, pacienții nu ar trebui să fie "relaxați" în nici un fel - trebuie să aibă grijă ca să nu survină nici o exacerbare a sindromului Gilbert.

În primul rând, este necesară asigurarea protecției conductelor biliare - aceasta va împiedica stagnarea bilei și formarea pietrelor biliari. O alegere bună pentru o astfel de procedură ar fi ierburile de colagog, preparatele Urocholum, Gepabene sau Ursofalk. O dată pe săptămână, pacientul trebuie să facă o "sesizare orb" - pe stomacul gol, trebuie să beți xilitol sau sorbitol, atunci trebuie să vă așezați pe partea dreaptă și să încălziți zona locației anatomice a vezicii biliare cu un tampon de încălzire timp de o jumătate de oră.

În al doilea rând, trebuie să alegeți o dietă competentă. De exemplu, este necesar să excludem din meniu produsele care acționează ca un factor provocator în caz de exacerbare a sindromului Gilbert. Fiecare pacient are un astfel de set de produse.

Prognozele medicilor

În general, sindromul lui Gilbert se desfășoară destul de bine și nu este cauza morții pacientului. Desigur, vor exista unele schimbări - de exemplu, cu exacerbări frecvente se poate dezvolta procesul inflamator în canalele biliare, se pot forma pietre de biliară. Acest lucru afectează abilitatea de a lucra negativ, dar nu este un motiv pentru înregistrarea invalidității.

Dacă o familie are un copil născut cu sindromul Gilbert, atunci înainte de următoarea sarcină, părinții trebuie să fie supuși examenelor genetice. Aceleași examinări sunt necesare pentru un cuplu dacă unul dintre soți are acest diagnostic sau dacă există simptome evidente.

Sindromul Gilbert și serviciul militar

În ceea ce privește serviciul militar, sindromul Gilbert nu este un motiv pentru a obține o întârziere sau o interdicție de serviciu urgent. Singurul avertisment - tânărul nu trebuie să suprasolicite fizic, să moară de foame, să lucreze cu substanțe toxice. Dar dacă pacientul va construi o carieră profesională în armată, atunci nu i se va permite să facă acest lucru - pur și simplu nu va trece comisia medicală.

Măsuri preventive

Cumva este imposibil să previi dezvoltarea sindromului Gilbert - această boală apare la nivelul anomaliilor genetice. Dar puteți lua măsuri preventive în ceea ce privește frecvența exacerbărilor și intensitatea manifestărilor acestei boli. Astfel de măsuri includ următoarele recomandări ale specialiștilor:

  • ajustați dieta și mâncați mai multe alimente vegetale;
  • evitați efortul fizic excesiv, dacă este necesar - schimbați tipul de muncă;
  • evitați infecția frecventă cu infecții virale - de exemplu, puteți și ar trebui să fie temperat, întăriți sistemul imunitar;
  • eliminarea drogurilor injectabile, contact sexual neprotejat - acești factori pot duce la infecții cu hepatită virală;
  • încercați mai puțin să fiți în lumina directă a soarelui.

Sindromul Gilbert nu este o boală periculoasă, dar necesită anumite restricții. Pacienții trebuie să se afle sub supravegherea unui medic, să efectueze în mod regulat examinări și să respecte toate numirile medicale și recomandările specialiștilor.

Yana Alexandrovna Tsygankova, recenzor medical, medic generalist la categoria cea mai înaltă calificare

25.575 vizualizări totale, 2 vizualizări astăzi

Sindromul lui Gilbert

Sindromul Gilbert este o tulburare determinată genetic a metabolismului bilirubinei care apare ca urmare a unui defect al enzimelor hepatice microzomale și conduce la dezvoltarea hiperbilirubinemiei benigne neconjugate. În majoritatea cazurilor de sindrom Gilbert, se observă icter intermitent de severitate variabilă, greutate în hipocondrul drept, tulburări dispeptice și astenovegetative; pot apărea subfebril, hepatomegalie, xanthelasm secol. Diagnosticul sindromului Gilbert este confirmat de datele din tablou clinic, istoric familial, studii de laborator și instrumentale și teste funcționale. În sindromul Gilbert, este indicată aderarea la dietă, aportul de enzime microzomale, hepatoprotectori, plante coleretice, enterosorbante și vitamine.

Sindromul lui Gilbert

Sindromul Gilbert (hiperbilirubinemie constituțională, icter familial nehemolitic) este caracterizat de niveluri moderat ridicate ale bilirubinei serice neconjugate și episoadelor de icter vizual. Sindromul Gilbert este cea mai comună formă de hepatoză pigmentată ereditară. În cele mai multe cazuri, simptomele clinice ale sindromului Gilbert apar la vârsta de 12-30 ani. Dezvoltarea lor la copii în perioadele de prepubertală și de pubertate este asociată cu efectul inhibitor al hormonilor sexuali asupra utilizării bilirubinei. Sindromul Gilbert este predominant în rândul bărbaților. Frecvența apariției sindromului Gilbert la populația europeană este de 2 până la 5%. Sindromul Gilbert nu conduce la fibroză și la afectarea funcției hepatice, dar este un factor de risc pentru dezvoltarea holelitizei.

Cauzele sindromului Gilbert

Bilirubina pigmentară biliară, care se formează în timpul defalcării hemoglobinei eritrocitelor, este prezentă în serul de sânge sub forma a două fracțiuni: bilirubină directă (legată, conjugată) și indirectă (liberă). Bilirubina indirectă are proprietăți citotoxice, care se reflectă cel mai bine pe celulele creierului. În celulele hepatice, bilirubina indirectă este neutralizată prin conjugarea cu acidul glucuronic, intră în tractul biliar și, sub formă de compuși intermediari, este excretată din organism prin intestine și în cantități mici prin urină.

Distrugerea utilizării bilirubinei în sindromul Gilbert este cauzată de o mutație a genei care codifică enzima microsomală UDP-glucuroniltransferaza. Inadecvarea și scăderea parțială a activității UDP-glucuroniltransferazei (până la 30% din normă) duce la incapacitatea hepatocitelor de a absorbi și elimina cantitatea necesară de bilirubină indirectă. Există, de asemenea, o încălcare a transportului și a confiscării bilirubinei indirecte de către celulele hepatice. Ca urmare, în sindromul Gilbert, nivelul bilirubinei serice neconjugate crește, ceea ce duce la depunerea acestuia în țesuturi și la colorarea acestora în galben.

Sindromul Gilbert se referă la o patologie cu un mod dominant autosomal de moștenire, a cărui dezvoltare este suficientă pentru ca un copil să moștenească o versiune mutantă a unei gene de la unul dintre părinți.

Manifestările clinice ale sindromului Gilbert pot fi declanșate de suprasolicitare prelungită, deshidratare, suprasolicitare fizică și emoțională, menstruație (la femei), boli infecțioase (hepatită virală, gripa și ARVI, infecții intestinale), intervenții chirurgicale, precum și alcool și anumite medicamente: (glucocorticoizi, androgeni, etinil estradiol), antibiotice (streptomicină, rifampicină, ampicilină), salicilat de sodiu, paracetamol, cafeină.

Simptomele sindromului Gilbert

Există două variante ale sindromului Gilbert: "congenital" - manifestat fără hepatită infecțioasă anterioară (în majoritatea cazurilor) și manifestată după hepatita virală acută. Mai mult, hiperbilirubinemia posthepatită poate fi asociată nu numai cu prezența sindromului Gilbert, ci și cu trecerea infecției în forma cronică.

Simptomele clinice ale sindromului Gilbert se dezvoltă, de obicei, la copiii cu vârsta de 12 ani și peste, evoluția bolii este unilaterală. Sindromul Gilbert este caracterizat de icter intermitent cu severitate variabilă - de la sclera subcterică la stralucirea stralucitoare a pielii și a membranelor mucoase. Colorația icterică poate fi difuză sau se poate manifesta parțial în regiunea triunghiului nazolabial, pe pielea picioarelor, palmelor, în axile. Episoadele de icter în sindromul Gilbert apar brusc, cresc după expunerea la factorii provocatori și se rezolvă independent. La nou-născuți, simptomele sindromului Gilbert pot să semene cu icter tranzitoriu. În unele cazuri, cu sindromul Gilbert, pot apărea xanthelasme de pleoape simple sau multiple.

Majoritatea pacienților cu sindrom Gilbert se plâng de greutate în hipocondrul drept, un sentiment de disconfort abdominal. Tulburări astenopautice (oboseală și depresie, somn slab, transpirație), simptome dispeptice (lipsa apetitului, greață, râgâi, flatulență, tulburări ale scaunului). În 20% dintre cazurile de sindrom Gilbert există o ușoară creștere a ficatului, în 10% din splină, colecistită, disfuncții ale vezicii biliare și sfincterului Oddi, iar riscul de colelitiază crește.

Aproximativ o treime dintre pacienții cu sindrom Gilbert nu au nici o plângere. Cu nesemnificativitatea și inconstanța manifestărilor de sindrom Gilbert, boala pentru o lungă perioadă de timp poate trece neobservată de bolnavi. Sindromul Gilbert poate fi combinat cu displazia țesutului conjunctiv - adesea găsită în sindroamele Marfan și Ehlers-Danlos.

Diagnosticul sindromului Gilbert

Diagnosticul sindromului Gilbert se bazează pe o analiză a manifestărilor clinice, datelor istorice familiale, rezultatelor de laborator (analiza generală și biochimică a sângelui, urinei, PCR), teste funcționale (testul de repaus, testul fenobarbital, acidul nicotinic), ultrasunetele organelor cavității abdominale.

La colectarea anamnezei, sexul pacientului, vârsta de apariție a simptomelor clinice, prezența episoadelor de icter în rudele imediate, prezența bolilor cronice care cauzează icter sunt luate în considerare. Pe palpare, ficatul este nedureros, textura organului este moale, poate să apară o ușoară creștere a mărimii ficatului.

Nivelul bilirubinei totale în timpul sindromului Gilbert a crescut datorită fracțiilor indirecte și variază de 34.2-85.5 mmol / l (în mod normal, nu mai mult de 51,3 mmol / l). Alte teste funcționale hepatice biochimice (proteine ​​și proteine ​​totale fracțiuni, AST, ALT, colesterol) cu sindromul Gilbert, nu sunt în general modificate. Reducerea nivelului de bilirubina la pacienții tratați cu fenobarbital și creșterea acestuia (50-100%), după înfometare sau scăzut de calorii diete, și, de asemenea, după injectarea intravenoasă a nicotinic diagnostic confirma acidul sindromul Gilbert. PCR cu sindromul Gilbert dezvăluie polimorfism al genei care codifică enzima UDFGT.

Pentru a verifica diagnosticul sindromului Gilbert efectuat ecografie abdominala, ultrasonografia a ficatului și a vezicii biliare, intubație duodenal, cromatografia în strat subțire. Percutană biopsie a ficatului se efectuează numai atunci când este indicat pentru excluderea hepatita cronică și ciroza. În sindromul Gilbert, nu există modificări patologice în probele de biopsie hepatică.

Sindromul Gilbert este diferențiat cu hepatită cronică virală și hiperbilirubinemie postgepaticheskoy persistentă, anemie hemolitică, sindromul Crigler-Najjar tip II, sindromul Dubin-Johnson și sindromul Rotor, hiperbilirubinemie șunt primar, ciroză hepatică congenitală, mișcări atrezia biliare.

Tratamentul sindromului Gilbert

Copiii și adulții cu sindrom Gilbert, de regulă, nu au nevoie de tratament special. Principala importanță este acordată respectării dietei, muncii și odihnei. Cu sindromul Gilbert, sporturile profesionale, insolația, consumul de alcool, înfometarea, restricționarea fluidelor și medicamentele hepatotoxice sunt nedorite. Se arată o dietă limitată la alimentele care conțin grăsimi refractare (carne grasă, mâncăruri prajite și picante) și alimente conservate.

În timpul exacerbarea manifestărilor clinice de masă care economisesc potasiul sindromul Gilbert desemnat № enzime 5 și inductori microzomale - fenobarbital și ziksorin (1-2 săptămâni de cursuri, cu un interval de 2-4 săptămâni), care reduc nivelul bilirubinei. Primirea bilirubina adsorbant de cărbune activ în intestin și fototerapie, accelerează degradarea bilirubinei în țesuturi vor ajuta să-l aducă din organism.

Pentru prevenirea colecistitei și litiazei recomandate de primire plante coleretice cu sindromul Gilbert, hepatică (ursosan, Ursofalk) Essentiale®, Liv-52, coleretice (Holagol, allohol, holosas) și vitaminele din grupa B.

Prognoza și prevenirea sindromului Gilbert

Prognosticul bolii la orice vârstă este favorabil. Hiperbilirubinemie la pacienții cu sindrom Gilbert persistă pentru viață, dar este benignă, nu însoțite de modificări progresive în ficat și are un impact asupra speranței de viață.

Înainte de planificarea pentru sarcină, cupluri cu antecedente de această patologie, este necesar să se consulte o genetică medicală pentru a evalua riscul de sindrom Gilbert la descendenți. Sindromul Gilbert la copii nu este un motiv pentru a refuza vaccinarea profilactică.


Articolul Precedent

Forumul hepatitei

Articolul Următor

Hepatita cu genotipul 3

Articole Hepatita