Sindromul lui Gilbert

Share Tweet Pin it

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o disfuncție hepatică benignă, care constă în neutralizarea bilirubinei sale indirecte, care se formează în timpul defalcării hemoglobinei.

Sindromul Gilbert este o caracteristică constituțională ereditară, astfel încât această patologie nu este considerată de mulți autori ca fiind o boală.

O astfel de anomalie se găsește la 3-10% din populație, este adesea diagnosticată printre locuitorii din Africa. Se știe că bărbații au de 3-7 ori mai multe șanse de a suferi de această boală.

Principalele caracteristici ale sindromului descris includ creșterea periodică a bilirubinei în sânge și icterul asociat.

motive

Sindromul Gilbert este o boală ereditară cauzată de un defect al unei gene aflate în cel de-al doilea cromozom care este responsabilă pentru producerea enzimei hepatice glucoronil transferază. Bilirubina indirectă se leagă de ficat prin această enzimă. Excesul său conduce la hiperbilirubinemie (creșterea conținutului de bilirubină în sânge) și, ca rezultat, la icter.

Factorii care cauzează agravarea sindromului Gilbert (icter) sunt evidențiate:

  • boli infecțioase și virale;
  • traumatisme;
  • menstruație;
  • încălcarea regimului alimentar;
  • post;
  • insolație;
  • lipsa de somn;
  • deshidratare;
  • exercitarea excesivă;
  • stres;
  • luând anumite medicamente (rifampicină, cloramfenicol, medicamente anabolice, sulfonamide, hormoni, ampicilină, cofeină, paracetamol și altele);
  • consumul de alcool;
  • intervenție chirurgicală.

Simptomele bolii lui Gilbert

La o treime din pacienți, patologia nu se manifestă. Nivelurile ridicate de bilirubină în sânge au fost observate încă de la naștere, dar este dificil să se diagnosticheze acest diagnostic la copii din cauza icterului fiziologic al nou-născuților. De regulă, sindromul Gilbert este determinat de tinerii bărbați cu vârsta de 20-30 ani în timpul examenului pentru alt motiv.

Principalul simptom al sindromului Gilbert este icteric (icter) al sclerei și, uneori, al pielii. Icterul, în majoritatea cazurilor, este periodic și are o severitate ușoară.

Aproximativ 30% dintre pacienții aflați în perioada de exacerbare notează următoarele simptome:

  • durere la nivelul hipocondrului drept;
  • arsuri la stomac;
  • gustul metalic în gură;
  • pierderea apetitului;
  • greață și vărsături (în special atunci când mănâncă alimente dulci);
  • flatulență;
  • senzație de burtă plină;
  • constipație sau diaree.

Semnele caracteristice multor boli nu sunt excluse:

  • slăbiciune generală și stare generală de rău;
  • oboseala cronică;
  • dificultate de concentrare;
  • amețeli;
  • inima palpitații;
  • insomnie;
  • frisoane (fără febră);
  • dureri musculare.

Unii pacienți se plâng de tulburări emoționale:

  • depresie;
  • propensitatea pentru comportamentul antisocial;
  • frica și panica nerezonabilă;
  • iritabilitate.

Labilitatea la nivel emoțional nu este cel mai probabil asociată cu creșterea bilirubinei, dar cu auto-sugestie (testarea constantă, vizite la diferite clinici și medici).

diagnosticare

Diferite teste de laborator ajută la confirmarea sau respingerea sindromului Gilbert:

  • număr total de sânge - reticulocitoză în sânge (valori crescute ale celulelor roșii din sânge imatur) și anemie ușoară - 100-110 g / l.
  • analiza urinei - fără anomalii. Prezența în urină a urobilinogenului și a bilirubinei indică patologia ficatului.
  • Analiza biochimică a sângelui - zahăr din sânge - este normală sau ușor redusă; proteinele din sânge sunt în limite normale; fosfatază alcalină, AST, ALT - sunt normale, iar testul timol este negativ.
  • sânge bilirubinei - în mod normal, conținutul total de bilirubină este de 8,5-20,5 mmol / l. În sindromul Gilbert există o creștere a bilirubinei totale datorată indiciului indirect.
  • coagularea sangelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
  • markerii hepatitei virale sunt absenți.
  • Ecografia ficatului.

Poate o creștere a dimensiunii ficatului în timpul unei exacerbări. Sindromul Gilbert este adesea combinat cu colangita, calculi biliari, pancreatita cronica.

Se recomandă, de asemenea, investigarea funcției glandei tiroide și efectuarea unui test de sânge pentru fierul seric, transferina, capacitatea totală de legare a fierului (OZHSS).

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru confirmarea diagnosticului:

  • Proces cu post.
    Postarea în 48 de ore sau restricționarea calorică a alimentelor (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere accentuată (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nebound este determinată pe stomacul gol în prima zi a testului și după două zile. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
  • Teste cu fenobarbital.
    Acceptarea fenobarbitalului într-o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină nelegată.
  • Testați cu acid nicotinic.
    Administrarea intravenoasă a acidului nicotinic într-o doză de 50 mg duce la o creștere a cantității de bilirubină nelegată în sânge de 2-3 ori în decurs de trei ore.
  • Examinați cu rifampicină.
    Administrarea de 900 mg de rifampicină determină o creștere a bilirubinei indirecte.

De asemenea, confirmați că diagnosticul permite puncția percutană a ficatului. Examinarea histologică a punctate nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

Un alt studiu suplimentar, dar costisitor, este analiza moleculară genetică (sânge dintr-o venă), care este utilizată pentru a determina ADN-ul defect implicat în dezvoltarea sindromului Gilbert.

Tratamentul sindromului Gilbert

Tratamentul specific al sindromului Gilbert nu există. Gastroenterologul (în absența sa - terapeutul) monitorizează starea și tratamentul pacienților.

Dieta pentru sindrom

Durata de viață este recomandată, iar în perioadele de exacerbare - în special atentă, aderarea la dietă.

În dieta ar trebui să prevaleze legume și fructe, din cereale se preferă ovaz și hrișcă. Brânza de vaci cu conținut scăzut de grăsimi este permisă, până la 1 ou pe zi, nu brânzeturi ascuțite, lapte uscat sau condensat, o cantitate mică de smântână. Carnea, peștele și păsările de curte ar trebui să fie soiuri cu conținut scăzut de grăsimi, utilizarea de alimente picante sau alimente cu conservanți este contraindicată. Alcoolul, în special puternic, trebuie aruncat.

Afișează băuturi abundente. Se recomandă înlocuirea ceaiului negru și a cafelei cu ceai verde și sucuri de fructe de bumbac neîndulcite (afine, lingonberries, cireșe).

Mâncare - de cel puțin 4-5 ori pe zi, în porțiuni moderate. Postul, cum ar fi supraalimentarea, poate duce la exacerbarea sindromului Gilbert.

În plus, pacienții cu acest sindrom ar trebui să evite expunerea la soare. Este important să informați medicii cu privire la prezența acestei patologii, astfel încât medicul curant să poată alege tratamentul adecvat din orice alt motiv.

Terapia de droguri

În perioadele de exacerbare este programată o programare:

  • hepatoprotectori (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamine (B6);
  • enzime (festal, mezim);

De asemenea, sunt prezentate curbele scurte ale fenobarbitalului, care leagă bilirubina indirectă.

Pentru restabilirea peristalticii intestinale și cu greață sau vărsături severe utilizați metoclopromid (cercucal), domperidonă.

perspectivă

Prognosticul pentru sindromul Gilbert este favorabil. Dacă urmați dieta și regulile de conduită, speranța de viață a acestor pacienți nu diferă de speranța de viață a persoanelor sănătoase. În plus, menținerea unui stil de viață sănătos contribuie la creșterea acestuia.

Complicațiile sub formă de hepatită cronică și ciroză hepatică sunt posibile cu abuzul de alcool, pasiune excesivă pentru alimentele "grele", ceea ce este posibil în cazul persoanelor sănătoase.

Diagnosticul simptomelor

Aflați bolile dvs. probabile și la ce medic trebuie să mergeți.

Diagnosticul sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert este o patologie transmisă de la părinți în care ficatul nu reușește să descompună bilirubina. Se manifestă printr-o creștere temporară a bilirubinei, icter. Pentru analiza sindromului Gilbert, va trebui să donezi sânge venos, numărul total de sânge luat de pe deget este, de asemenea, informativ.

Cauzele bolii

Sindromul Gilbert este o boală determinată genetic. Este cauzată de o mutație a genei responsabile de sinteza enzimei glucuronil transferază. O cantitate insuficientă a acestei enzime duce la faptul că produsul de degradare a hemoglobinei nu este capabil să se alăture moleculei de acid glucuronic și să penetreze în veziculul biliar și de acolo în duoden.

În consecință, penetrează fluxul sanguin și concentrația sa depășește în mod semnificativ norma, ceea ce duce la faptul că petele de sânge în culoarea bilirubinei (galben). În cantități mari, bilirubina indirectă sau liberă afectează în mod negativ sistemul nervos central.

Descompunerea sa este posibilă numai în ficat și sub acțiunea glucuronil transferazei. În boala lui Gilbert, concentrația bilirubinei este redusă cu ajutorul medicamentelor.

Exacerbarea bolii poate apărea în următoarele situații:

  • terapie cu medicamente (anabolice, corticosteroizi);
  • consumul excesiv;
  • suprasolicitarea emoțională, stresul;
  • chirurgie, traumă;
  • boli infecțioase;
  • efort sporit fizic;
  • greșeli în dieta (o mulțime de alimente grase, post, lipsa de dietă, supraalimentarea).

Când este necesară analiza

Motivul pentru a suspecta patologia este prezența următoarelor simptome:

  • decolorarea pielii și a sclerei;
  • disconfort în ficat (senzație de greutate);
  • durere în hipocondrul drept;
  • flatulență;
  • indigestie (diaree sau obstructie intestinala);
  • greață, gust amar în gură;
  • tulburări de somn;
  • amețeli;
  • depresie.

Gradul de manifestare a icterului în fiecare se manifestă diferit: în unele, numai sclera devine galbenă, în al doilea, întreaga piele și membranele mucoase sunt colorate, iar în al treilea rând, petele galbene apar pe tot corpul. Dar este posibil ca, chiar si cu un salt semnificativ in bilirubina, icterul sa fie absent.

La un sfert dintre pacienții cu sindromul Gilbert, ficatul este mărit semnificativ și "înnegrează" dincolo de coaste, și nu există durere la palpare. La fiecare zece splină mărită.

Cum se desfășoară cercetarea

Diagnosticul sindromului Gilbert nu necesită un studiu lung. Diagnosticul se face pe baza imaginii clinice și a rezultatelor cercetărilor de laborator. Din moment ce sindromul Gilbert este o boală genetică, pacientul este descoperit dacă există anomalii în funcționarea ficatului în rudele sale, adică este studiat un istoric familial. În scopul diagnosticării, sunt atribuite următoarele studii.

hemogramă completă

Vă permite să vedeți raportul dintre celulele sanguine. În sindromul Gilbert, indicele hemoglobinei este ușor redus (110-115 g / l) sau crescut la 160 g / l, la 15% dintre pacienți se găsesc eritrocite imature, la 12% rezistența osmotică a eritrocitelor este afectată.

Analiza urinei

Diferențele semnificative cu indicatorii normali nu ar trebui să fie. Dacă se determină urobilinogen sau bilirubina în urină, atunci aceasta indică o altă patologie hepatică - hepatită. Cu sindromul nu există pigmenți biliari și echilibrul electrolitic este normal.

Biochimie de sânge

Astfel de indicatori, cum ar fi zahărul, proteinele din sânge, fosfataza alcalină, AST, ALT sunt în limitele normale sau există abateri minore. Scăderea albuminei sugerează o patologie care apare în ficat sau rinichi.

De regulă, studiul arată o abatere semnificativă față de concentrația normală de bilirubină. În mod normal, acest indicator la bărbați este în limita a 17 mmol / l, boala Gilbert crescând la 20-50 mmol / l, și cu suprasarcină hepatică până la 50-140 mmol / l. Plasma conține mai puțin de 20% bilirubină directă.

Alte teste

Lista testelor continuă:

  • Probele cu fenobarbital. Pacientul ia fenobarbital timp de cinci zile, apoi concentrația bilirubinei este re-verificată. Dacă nivelul acesteia scade, aceasta este o confirmare a sindromului Gilbert.
  • Testați cu vitamina PP. Niacina se administrează intravenos. O creștere semnificativă a bilirubinei în 2-3 ore vorbește despre sindromul Gilbert sau despre o altă patologie a ficatului.
  • Proces cu post. După primul test de sânge, pacientului i se cere să mănânce alimentele cu o valoare energetică scăzută (până la 400 kcal pe zi) timp de două zile. Dacă al doilea test de sânge arată o creștere a bilirubinei de 1,5-2 ori, aceasta confirmă prezența sindromului Gilbert.
  • Analiza genetică. ADN-ul pacientului este verificat, mai exact, gena PDHT.

În patologie sa constatat polimorfismul UGT1A1. Această gena asigură producerea de uridină difosfat glucuronidază, care este implicată în glucorezare (adică în captarea bilirubinei indirecte și legarea acesteia, transformând-o într-una directă, capabilă să pătrundă în vezica biliară).

Dacă există o a șaptea repetare TA în gena, aceasta duce la o scădere a activității enzimei. Această analiză poate fi prescrisă dacă pacientul trebuie să ia medicamente pe termen lung care au un efect puternic asupra ficatului.

Analiza genetică a sindromului Gilbert este cea mai rapidă și cea mai fiabilă confirmare a prezenței bolii hepatice asociate cu hiperbilirubinemia, însă este costisitoare și nu se poate face în toate clinicile. Pentru analiză, se iau sânge integral (2-3 ml) și se verifică prin PCR.

Puteți efectua acest studiu în laboratorul Invitro (costă aproximativ 4,5 mii ruble). Descifrarea rezultatului analizei genetice este simplă: dacă concluzia este scrisă UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 sau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, aceasta înseamnă că sindromul a fost confirmat.

Puteți dona o urină generală și un test de sânge la orice clinică municipală. Rezultatele analizei nu vor permite un diagnostic corect, dar sunt destul de informative pentru a respinge ipoteza unei boli mai grave.

Metode suplimentare de diagnosticare a ficatului

Pentru a determina dacă patologia este prezentă în ficat și dacă este cazul, următoarele studii vor ajuta la evaluarea gradului:

  • Examinarea cu ultrasunete. Nu numai ficatul, ci și vezica biliară și rinichii sunt evaluate. Dacă nu există patologie, acest lucru va ajuta la eliminarea hepatitei. În timpul exacerbării creșterii ficatului. Medicul evaluează mărimea ficatului, arată dacă există modificări structurale sau inflamație în conductele biliare, elimină inflamația vezicii biliare.
  • Tomografia computerizată. Este necesar să se excludă dezvoltarea unei tumori și formarea de noduri.
  • Biopsia. Procedura implică colectarea țesutului hepatic utilizând un ac special. Este necesar să se verifice dacă există tumori maligne în ficat, precum și pentru a determina nivelul enzimei care împiedică bilirubina să pătrundă în creier.
  • Cercetarea radioizotopilor. Metoda este efectuată pentru a evalua circulația sângelui în ficat și funcția sa de absorbție-excreție, precum și pentru a verifica permeabilitatea conductelor tractului biliar.
  • Elastografia. Ea este numită pentru a determina gradul de fibroză hepatică.

Dacă funcția hepatică este afectată și anatomia este modificată, atunci există șansa ca cauza icterului să nu fie în sindromul Gilbert relativ inofensiv, ci într-o altă boală care împiedică înlăturarea bilirubinei din organism. Aceasta poate fi hepatita, ciroza, sindromul Crigler-Najjar, patologiile autoimune, cancerul hepatic.

Medicii recomanda, de asemenea, un studiu al glandei tiroide. Dacă este diagnosticat cu sindromul Gilbert, tratamentul special nu este prescris. Pacientul trebuie să urmeze dieta (să rămână o dietă echilibrată, să nu omiteți mesele) și să nu vă implicați în activitatea fizică.

Deși nu există o terapie specifică pentru patologie, pacientul trebuie testat și întrebat despre diagnosticul său pentru a preveni apariția hepatitei cronice și a bolii de biliară. Conducând stilul de viață corect, nu puteți deveni niciodată galben.

Ce teste sunt necesare pentru sindromul Gilbert?

Sindromul Gilbert sau icterul familial este o anormalitate destul de frecventă la nivel genetic. Boala trece adesea neobservată și curge în valuri. Exacerbările se înlocuiesc cu perioadele de remisiune. Deoarece boala poate deveni cronică, este necesară o analiză a sindromului Gilbert.

O caracteristică a patologiei este asociată cu lipsa enzimei glucuroniltransferazei. Este destinat procesării bilirubinei dăunătoare. Analiza sindromului Gilbert arată că această enzimă este de 4 ori mai mică decât indicatorul obișnuit. Ficatul nu poate face față pigmentului biliar, care se acumulează în țesuturi și provoacă îngălbenirea.

Modalități de diagnosticare a bolii

Pentru a determina patologia este necesar să se efectueze un complex de analize. Este important să se stabilească nu numai prezența unui defect genic, ci și să se determine starea ficatului în momentul de față, precum și gradul de impact negativ asupra întregului corp.

Atunci când este nevoie de cercetare:

  • non-infecțioasă icter;
  • în prezența stării de căldură cronică, care este oprită de barbiturice;
  • cu o concentrație crescută de bilirubină (alți indicatori sunt normali);
  • pentru evaluarea riscului de complicații în tratamentul cu un medicament anticanceros.

A suspecta boala lui Gilbert va ajuta la studiile de laborator, evaluând starea generală a corpului.

Gene marker pentru defect

Analiza genetică este considerată cel mai precis studiu al sindromului Gilbert. Testul este destul de fiabil și rapid. Această metodă dezvăluie o genă mutantă responsabilă de sinteză, precum și funcționarea acidului glucuronic.

Pentru a exclude transferul patologiei la copil, soții ar trebui să facă o astfel de analiză. Rezultatul va ajuta la determinarea prezenței unei gene "defecte". Aceasta elimină nașterea copiilor bolnavi.

Această metodă confirmă diagnosticul la 100%. Testele rămase dezvăluie doar comorbidități: hepatită, cancer hepatic, boală de biliară și opisthorchiasis.

Preparare specială pe bază de substanțe naturale.

Prețul drogului

Evaluarea tratamentelor

Primele rezultate sunt resimțite după o săptămână de administrare.

Citiți mai multe despre medicament

Numai 1 dată pe zi, 3 picături

Instrucțiuni de utilizare

Testul se efectuează dacă se prescrie tratamentul cu medicamente hepatotoxice. Pregătirea pentru analiză nu este necesară.

Test de sânge clinic general

De obicei, indicatorii generali sunt în limitele normale. Uneori există o creștere a hemoglobinei de până la 160 de unități. Apropo, o situație similară apare în timpul deshidratării. În cazuri rare, unii pacienți sunt diagnosticați cu reticulocitoză (prezența eritrocitelor imature).

Nu trebuie să uităm că sângele se preda pe un stomac gol.

Test de sânge biochimic

Biochimia determină nivelul bilirubinei, care este principalul indicator al evoluției procesului. Pentru ca rezultatul analizei să fie corect, este necesară o anumită pregătire:

  • trebuie să renunțe la alcool și alimente grase;
  • opriți să luați medicamente care afectează cantitatea de pigment.

În mod natural, sângele trebuie donat pe stomacul gol. Rezultatele analizei vor fi următoarele:

  1. Nivelul bilirubinei. Fracțiunea indirectă este obligată să valideze. Există o comună și directă. Ele se disting prin asocierea lor cu acidul glucuronic, care utilizează pigmentul. Prezența bolii Gilbert este indicată de un conținut crescut de tip indirect.
  2. Transaminaze. Chiar și un nivel crescut de enzime hepatice nu indică această patologie.
  3. Fosfatază alcalină. Această enzimă asigură eliberarea de acid fosforic. Dacă este ridicată, atunci aceasta indică dezvoltarea unei tumori.

Hemotest

Pentru a clarifica diagnosticul se efectuează hemotest. Se compune din următoarele:

  • Postul. Lipsa prelungită de alimente cauzează o creștere a bilirubinei de aproape două ori. Dacă se observă astfel de indicatori, atunci testul este clar pozitiv.
  • Injectarea acidului nicotinic. După introducere, după aproximativ 3 ore, nivelul bilirubinei va crește semnificativ. Deși testul este pozitiv, alte boli hepatice nu pot fi ignorate.
  • Primirea fenobarbitalului. O anumită doză administrată în câteva zile reduce conținutul de bilirubină, ceea ce înseamnă un test pozitiv.

Acest test confirmă diagnosticul.

Alte metode de cercetare

Examinările hardware nu diagnostichează sindromul Gilbert, dar rezultatele lor sunt foarte importante. Ele dezvăluie anomalii care au apărut deja, de exemplu, în ficat.

  • SUA. Aceasta este o procedură absolut nedureroasă care permite detectarea anormalităților în ficat: chisturi, dimensiuni anormale, tumori. În ajunul evenimentului este necesar să se abțină de la produsele care cauzează constipație. Puteți face chiar și o clismă.
  • Tomografia computerizată. Permite detectarea tumorilor maligne. Înainte ca studiul să efectueze în mod necesar o analiză genetică.
  • Elastografia. Metoda este nedureroasă și informativă.
  • Biopsia. Numiți pentru a exclude prezența cirozei sau inflamației în ficat. Metoda implică studiul țesutului organului. În sindromul Gilbert nu există modificări patologice.

Centrele medicale de testare sunt multe, dar ar trebui să fie un complex de clinici INVITRO. De câțiva ani de existență, a câștigat popularitate. În complexul de laborator, lucrarea se bazează pe tehnologii avansate. Costul analizei asupra sindromului Gilbert este de aproximativ 4000 de ruble.

Costul de decodare și analiză

La diagnosticarea acestei boli, se efectuează mai multe teste, deci este dificil de înțeles. Diagnosticul este confirmat dacă bilirubina depășește 20,5 μmol / L. Anxietatea trebuie să provoace și prezența în urină a unei substanțe toxice. Apropo, în sindromul Gilbert, markerii hepatitei virale nu sunt detectați.

Rezultatul analizei genetice arată ca o intrare alfa-numerică:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotipul nu este asociat cu boala lui Gilbert.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - se observă o inserție suplimentară, ceea ce indică riscul de manifestare a patologiei, dar într-o formă ușoară.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - Testul ADN indică prezența unei boli grave.

Prețul studiului depinde de clinica unde se va lua sângele. De obicei, costul variază de la 2500 la 4500 de ruble. Termen limită până la 7 zile.

Studiile biochimice sunt mult mai ieftine, nu mai mult de 600 de ruble. Totul depinde de numărul de indicatori. Răspunsul poate fi obținut chiar și în ziua livrării, dar de obicei nu mai mult de 2 zile.

Caracteristicile bolii și necesitatea de a diagnostica

Practic, boala nu necesită tratament. Medicii cred că sindromul Gilbert este o trăsătură individuală, nu o patologie. Trebuie doar să controlați cantitatea de enzime hepatice și să asistați organismul în timpul unei exacerbări.

Diagnosticul trebuie să fie diferențiat pentru a exclude alte patologii asemănătoare semnelor cu boala lui Gilbert.

  • Procesul inflamator în conductele biliare. Ficatul își pierde capacitatea de a utiliza bilirubina.
  • Anemie hemolitică. Distrugerea accelerată a celulelor roșii din sânge determină o creștere a bilirubinei.
  • Colestază. Bilă cu bilirubină nu este excretată din ficat.
  • Icter fals. Ineletea pielii este asociată cu o cantitate mare de beta-caroten.
  • Sindromul Crigler-Najjar. Bilirubinemia congenitală.

Sindromul Gilbert este adesea diagnosticat în adolescență. Boala este detectată cu ușurință, dacă antecedentele medicale sunt colectate corect.

În sine, această patologie nu dăunează ficatului și nu provoacă complicații. Principalul lucru. diferențiați tipurile de icter. Prognosticul bolii este favorabil, dar este supus unor examene preventive regulate.

Sindromul lui Gilbert

Sindromul Gilbert este o boală ereditară non-periculoasă care nu necesită tratament special. Boala se manifestă cu o creștere periodică sau permanentă a bilirubinei din sânge, a icterului, precum și a altor simptome.

Cauzele bolii lui Gilbert

Cauza bolii este o mutație a genei responsabile pentru activitatea enzimei hepatice a glucuroniltransferazei. Acesta este un catalizator special care este implicat în metabolismul bilirubinei, care este un produs al defalcării hemoglobinei. În condiții de lipsă de glucuroniltransferază în sindromul Gilbert, bilirubina nu poate comunica cu molecula de acid glucuronic în ficat și, ca rezultat, concentrația sa în sânge crește.

Bilirubina indirectă (liberă) otrăvește corpul, în special suferă sistemul nervos central. Neutralizarea acestei substanțe este posibilă numai în ficat și numai cu ajutorul unei enzime speciale, după care se excretă în formă legată din corp cu bilă. În sindromul Gilbert, bilirubina este redusă artificial cu ajutorul preparatelor speciale.

Boala este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, adică atunci când unul dintre părinți este bolnav, probabilitatea de a avea un copil cu același sindrom este de 50%.

Factorii care provoacă exacerbarea bolii lui Gilbert sunt:

  • Acceptarea anumitor medicamente - steroizi anabolizanți și glucocorticoizi;
  • Exerciții fizice excesive;
  • Abuzul de alcool;
  • stres;
  • Operațiuni și răniri;
  • Afecțiuni virale și catarre.

Poate provoca dieta sindromului Gilbert, în special dezechilibrată, post, supraalimentare, precum și consumul de alimente grase.

Simptomele sindromului Gilbert

Condiția generală a persoanelor cu această boală este de obicei satisfăcătoare. Simptomele sindromului Gilbert includ:

  • Apariția icterului;
  • Senzație de greutate în ficat;
  • Durere intensă în hipocondrul drept;
  • Amărăciunea în gură, grețurile, răutatea;
  • Încălcarea scaunului (diaree sau constipație);
  • Distensie abdominala;
  • Oboseală și somn sărac;
  • amețeli;
  • Starea depresivă.

Situațiile stresante (stres psihologic sau fizic), procesele infecțioase în tractul biliar sau nazofaringe provoacă în plus apariția acestor semne.

Simptomul principal al sindromului Gilbert este icterul, care poate apărea periodic (după expunerea la anumiți factori) sau poate fi cronic. Gradul de manifestare este, de asemenea, diferit: de la icter numai sclera la o pronunțată difuză colorare a pielii și membranelor mucoase. Uneori există pigmentare a feței, mici plăci gălbui pe pleoape și pete împrăștiate pe piele. În cazuri rare, chiar și cu creșterea bilirubinei, icterul este absent.

La 25% dintre bolnavi, se constată o creștere a ficatului. În același timp, acesta se extinde la 1-4 cm de sub arc al coastei, consistența este normală și nu se simte o sensibilitate în timpul palpării.

La 10% dintre pacienți, splina poate fi mărită.

Diagnosticul bolii

Tratamentul sindromului Gilbert este precedat de diagnosticul acestuia. Nu este dificil să se detecteze această boală ereditară: se iau în considerare plângerile pacientului, precum și antecedentele familiale (identificarea purtătorilor sau a pacienților din rândul rudelor apropiate).

Pentru a diagnostica boala, medicul va prescrie un test complet de sânge și urină. Prezența bolii este indicată de nivelurile reduse de hemoglobină și de prezența eritrocitelor imature. Nu ar trebui să existe modificări în urină, dar dacă se detectează urobilinogen și bilirubină, aceasta indică prezența hepatitei.

Următoarele teste sunt de asemenea efectuate:

  • Cu fenobarbital;
  • Cu acid nicotinic;
  • Cu postul.

Pentru ultimul eșantion, o analiză a sindromului Gilbert se efectuează în prima zi și apoi după două zile, timp în care pacientul consumă alimente cu conținut scăzut de calorii (nu mai mult de 400 kcal pe zi). Creșterea nivelului de bilirubină cu 50-100% sugerează că o persoană are cu adevărat această boală ereditară.

O probă cu fenobarbital implică administrarea unei anumite doze de medicament timp de cinci zile. Pe fondul unei astfel de terapii, nivelul bilirubinei este redus semnificativ.

Introducerea acidului nicotinic se efectuează intravenos. După 2-3 ore, concentrația de bilirubină crește de mai multe ori.

Analiza genetică pentru sindromul Gilbert

Această metodă de diagnosticare a bolilor cu leziuni hepatice care este însoțită de hiperbilirubinemie este cea mai rapidă și mai eficientă. Este un studiu al ADN-ului, și anume gena PDHT. Dacă polimorfismul UGT1A1 este detectat, medicul confirmă boala lui Gilbert.

Analiza genetică a sindromului Gilbert este de asemenea efectuată pentru a preveni crizele hepatice. Acest test este recomandat persoanelor care urmează să ia medicamente cu efect hepatotoxic.

Tratamentul sindromului Gilbert

De regulă, tratamentul special pentru sindromul Gilbert nu este necesar. Dacă urmați regimul adecvat, nivelul bilirubinei rămâne normal sau ușor înălțat, fără a produce simptome ale bolii.

Pacienții trebuie să elimine efortul fizic greu, să abandoneze alimentele grase și băuturile care conțin alcool. Pauzele lungi între mese, postul și luarea anumitor medicamente (anticonvulsivante, antibiotice etc.) sunt nedorite.

Periodic, medicul poate prescrie un curs de hepatoprotectori - medicamente care afectează pozitiv funcționarea ficatului. Acestea includ medicamente precum Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars și vitamine.

Dieta în sindromul Gilbert este o necesitate, deoarece o dietă sănătoasă și un regim favorabil au un efect pozitiv asupra ficatului și a procesului de înlăturare a bilei. Pe zi ar trebui să fie cel puțin patru mese în porții mici.

În sindromul lui Gilbert este permisă includerea supei de legume, a brânzei de vaci cu conținut scăzut de grăsimi, a puiului sărat și a cărnii de vită, a cerealelor crud, a pâinii de grâu, a fructelor neacide, a ceaiului și a compotului. Sunt interzise produse cum ar fi untură, carne și pește grasă, înghețată, produse de patiserie proaspete, spanac, sorrel, piper și cafea neagră.

Nu puteți exclude complet carnea și rămâneți la vegetarianism, deoarece cu acest tip de alimente ficatul nu va primi aminoacizii necesari.

În general, prognosticul pentru sindromul Gilbert este favorabil, deoarece boala poate fi considerată una dintre variantele normale. Persoanele cu această boală nu au nevoie de tratament și, deși nivelurile ridicate de bilirubină persistă pe toată durata vieții, aceasta nu duce la o creștere a mortalității. Dintre posibilele complicații, pot fi observate hepatitele cronice și boala biliară.

Cuplurile, în cazul în care un soț este proprietarul acestui sindrom, înainte de a planifica o sarcină, este necesar să se consulte un genetician care va determina probabilitatea bolii la copilul nenăscut.

Nu există o prevenire specifică a bolii lui Gilbert, deoarece este determinată genetic, dar prin aderarea la un stil de viață sănătos și în mod regulat supus unei examinări medicale, este posibilă stoparea bolilor care provoacă exacerbarea sindromului în timp util.

Tipuri de teste pentru sindromul Gilbert

Boala Gilbert este o patologie benignă, a cărei manifestare principală este hiperbilirubinemia. Se referă la bolile cu un mecanism de transmisie genetică. În sânge, nivelul bilirubinei crește datorită unei deficiențe enzimatice în ficat, care o utilizează.

În majoritatea cazurilor, Gilbert este diagnosticat la jumătatea masculină a populației cu vârste între 12 și 30 de ani. În adolescență, o creștere a bilirubinei indirecte se poate datora efectului inhibitor al hormonilor asupra enzimei care transformă acest pigment în ficat.

Stresul fizic, stresul psiho-emoțional, postul, bolile hepatice infecțioase, intervențiile chirurgicale, alcoolismul sau utilizarea pe termen lung a medicamentelor hepatotoxice poate fi un factor provocator pentru apariția simptomelor.

Nu este întotdeauna posibilă diagnosticarea bolii în stadiul inițial datorită absenței semnelor clinice pronunțate. Poate să apară pe fondul hepatitei sau după finalizarea acesteia. În acest caz, simptomele sunt considerate ca o consecință a inflamației ficatului.

Diagnosticul sindromului Gilbert începe cu analiza plângerilor și imaginea clinică. Medicul atrage atenția asupra stării pielii, deoarece manifestarea principală a patologiei este icterul. Gravitatea acesteia depinde de nivelul pigmentului din sânge.

Schimbarea culorii se observă în zona nazolabială, pe palme sau în regiunea axilară. De asemenea, o persoană se poate plânge de greață, vărsături, flatulență, constipație, diaree și greutate în hipocondrul drept. Toate acestea indică o încălcare a digestiei.

Având în vedere efectele toxice ale bilirubinei indirecte asupra celulelor nervoase, un pacient poate prezenta iritabilitate, neatenție, scăderea memoriei și tulburarea somnului.

Boala poate provoca boala biliară. Diagnosticul este stabilit pe baza rezultatelor analizelor genetice, biochimice și metodelor instrumentale de cercetare. În timpul palpării (palpării) abdomenului, medicul detectează o ușoară creștere a ficatului. Fierul are o textura moale si o suprafata neteda. Marginea sa inferioară este dureroasă datorită întinderii capsulei de organe. Uneori poate fi detectată expansiunea splinei (splenomegalie).

Tratamentul este prescris ținând cont de severitatea procesului patologic, prezența bolilor concomitente și predispoziția alergică a pacientului.

Teste de laborator

Sindromul poate fi diagnosticat folosind teste de laborator care permit nu numai să suspecteze Gilbert, ci și să evalueze starea întregului organism. În unele cazuri, analiza face posibilă identificarea patologiei tractului hepatobiliar (tract biliar, ficat) în stadiul în care clinica nu este încă disponibilă. Acesta poate fi un studiu preventiv sau un diagnostic pentru o altă boală.

Analiza clinică generală

Analiza clinică generală a sângelui pentru sindromul Gilbert indică o creștere a nivelului hemoglobinei, distrugerea acestuia fiind însoțită de o creștere a conținutului de bilirubină indirectă. Cantitatea sa poate ajunge la 160 g / l, deși norma este de maximum 120-130. Rețineți că o situație similară se observă și la hemoconcentrarea datorată deshidratării.

În plus, un nivel crescut de reticulocite poate fi detectat în analiză. Sunt celule roșii sanguine imature. În ceea ce privește ESR, leucocitele și trombocitele, acestea rămân în limitele normale.

De obicei, sângele este dat pe stomacul gol.

Analiza biochimică a sindromului Gilbert

Biochimia este un hemotest accesibil și simplu pentru a determina nivelul bilirubinei. Acesta este principalul indicator al activității procesului. Pentru a descifra analiza a fost fiabilă, necesită o pregătire de trei zile a pacientului înainte de donarea de sânge. Acesta include:

  • eliminarea medicamentelor care afectează nivelul pigmentului;
  • respingerea alimentelor grase și a alcoolului.

Donați sânge la post. Deci, laboratorul poate furniza următoarele rezultate:

  1. bilirubinei. Medicul este interesat de fracțiunea totală, indirectă și directă. Diferența lor constă în prezența unei legături cu acidul glucuronic, care utilizează pigmentul și îl îndepărtează cu fecale. Este o creștere a conținutului speciilor indirecte indică probabilitatea dezvoltării bolii lui Gilbert;

Este important să ne amintim că o creștere a nivelului de bilirubină poate fi observată la hepatită, icter tranzitoriu la sugari sau hemoliză, atunci când are loc distrugerea eritrocitelor.

  1. fosfataza alcalina poate fi imbunatatita, mai ales in forma familiala de patologie;
  2. transaminaze. O creștere a enzimelor hepatice nu este o indicație a sindromului Gilbert.

Prețul analizei depinde de numărul de indicatori pe care medicul trebuie să-i evalueze starea ficatului.

Analiza genetică pentru sindromul Gilbert

Cercetarea cea mai fiabilă este un test de sânge genetic pentru sindromul Gilbert. Acest test este o metodă rapidă și precisă de confirmare a diagnosticului. PCR se bazează pe identificarea unei gene mutante care este responsabilă pentru sinteza și funcționarea acidului glucuronic.

Medicul trebuie să descifreze indicatorul primit:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indică o compoziție normală a genei și, prin urmare, boala nu este confirmată;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 se constată o inserție suplimentară, ceea ce indică prezența unui risc de dezvoltare a patologiei într-o formă ușoară;
  3. Hemotesturile UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pentru sindromul Gilbert prezintă un risc ridicat de boală severă.

Analiza genetică nu necesită o formare specifică. Testul pentru sindromul Gilbert este prescris înainte de începerea tratamentului cu medicamente hepatotoxice.

Costul analizei depinde de laboratorul în care sângele este luat și descifrat.

Studii instrumentale

Pentru a evalua starea tractului hepatobiliar, medicul poate prescrie o ultrasunete și o intubație duodenală. În plus, se recomandă o biopsie sau elastografie a glandei pentru a exclude hepatita și ciroza.

Intubația duodenală

Studiul permite analiza naturii fluidului biologic, care constă în sucuri biliari, gastrice și pancreatice. În plus, este desemnat să evalueze funcționarea vezicii biliare. Formarea specifică include:

  • cina ușoară în ajunul diagnosticului, cu excepția produselor care cresc formarea gazelor;
  • cu cinci zile înainte de studiu, antispasmodicii, laxativele și medicamentele care stimulează fluxul biliar sunt anulate;
  • cu o zi înainte, 0,5 ml de atropină a fost injectată subcutanat în pacient și a fost lăsată să bea apă caldă cu xilitol.

Studiul se desfășoară pe stomacul gol dimineața. Poate fi clasic sau fracționar. În primul caz, conținutul este luat din duoden, vezică și canale. În ceea ce privește a doua tehnică, aceasta constă în cinci faze, iar lichidul este colectat la fiecare 7-8 minute. Acest lucru ne permite să urmărim dinamica evoluției bilei și să determinăm compoziția acesteia.

Procedura necesită o sondă de cauciuc, care are o maslină pentru colectarea de materiale. De obicei, în boala lui Gilbert, se observă modificări ale compoziției biliare, o tulburare a hiper-sau hipo-tipului vezicii urinare, precum și o disfuncție a sfincterului Oddi. Sarcina acestuia este de a regla fluxul de lichid enzimatic în intestin.

O altă metodă utilă de diagnosticare este ultrasunetele. Se bazează pe utilizarea undelor ultrasonice, care, atunci când trec prin țesuturi cu densități diferite, sunt afișate pe ecran cu umbre de intensitate mai mare sau mai mică.

Metoda poate fi utilizată atât în ​​scopuri de diagnostic cât și profilactic, deoarece este absolut inofensivă și nu are contraindicații. Pregătirea pentru studiu include:

  1. excluderea alimentelor din dieta care cresc formarea gazelor;
  2. consumul de sorbenți și medicamente care reduc flatulența;
  3. care administrează medicamente laxative sau clismă la persoanele care suferă de constipație.

Ecografia examinează dimensiunea, densitatea și structura ficatului. În plus, se evaluează starea vezicii biliare, a canalelor și a betonului.

Biopsia și elastografia

Pentru a exclude inflamația ficatului și modificările de organe cirotice, este prescrisă o biopsie. Este o metodă de cercetare a materialului preluat prin puncția glandei. Ea necesită anestezie și pregătire morală a pacientului, în legătură cu care se utilizează mult mai des metoda mai delicată de diagnostic, elastografia.

Această metodă este cea mai informativă, mai puțin dureroasă și mai sigură. Studiul este realizat utilizând Fibroscan. Vă permite să setați densitatea și elasticitatea țesăturii.

Elastografia vă permite să identificați boala în stadiul inițial. Singura limitare pentru efectuarea acestui examen este sarcina, deoarece efectul valurilor asupra embrionului nu a fost complet studiat. În ceea ce privește boala Gilbert, modificările structurii nu sunt detectate pe parcursul studiului.

Eșantioane specifice

Testele sunt considerate parte integrantă a diagnosticului. Acestea pot fi efectuate cu medicamente care au un efect direct sau indirect asupra nivelului de bilirubină în sânge. Acțiunea medicamentelor vizează inhibarea sau stimularea sintezei unei enzime care procesează pigmentul formei indirecte.

Teste de droguri

Cu ajutorul anumitor medicamente este posibil să se suspecteze și să se confirme boala. Există mai multe tipuri de mostre:

  1. cu acid nicotinic, în timpul căruia se administrează intravenos medicamentul într-un volum de 50 mg, după care rezultatul este evaluat după trei ore. Bilirubina crescută se datorează inhibării funcționării acidului glucuronic. De asemenea, testul poate fi pozitiv pentru hepatită și hemoliză;
  2. cu fenobarbinal. O formă de tabletă a medicamentului trebuie administrată în termen de cinci zile la o doză care corespunde la 3 mg pe kilogram de greutate corporală. Cu un test pozitiv, nivelul bilirubinei în sânge ar trebui să scadă. Atunci când se prescrie medicamentul cu o doză de 0,1 mg, un pacient de 80 kg pe zi are nevoie de 2,5 comprimate;
  3. cu rifampicină. După administrarea a 900 mg de medicament, cantitatea de pigment ar trebui să crească.

Sindrom Gilbert

OMIM 143500

Echipa noastră de profesioniști vă va răspunde la întrebări.

Sindromul Gilbert este o hiperbilurubinemie benignă neconjugată ereditară non-hemolitică. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Frecvența apariției sindromului Gilbert este de 3-10% în diferite populații. Boala se clasează pe primul loc în frecvența hiperbilirubinemiei funcționale ereditare.

Sindromul este caracterizat printr-o creștere a nivelului plasmatic al bilirubinei datorită valorilor fracției indirecte pot varia la 20 la 50 mol / l, împotriva stresului, exercitarea, jeun după prelungit sau boli infecțioase, poate crește nivelul de bilirubina până la 100 mmol / l. Alți indicatori biochimici ai sângelui și teste funcționale hepatice sunt în limite normale.
Creșterea concentrației bilirubinei indirecte asociate cu descreșterea activității funcționale a enzimei hepatice uridindifosfatglyukuronozil transferaza I. Această enzimă este implicată în conjugarea (legarea) în hepatocite bilirubina indirectă la glucuronic acid pentru a forma o formulare solubile în apă ale bilirubinei, care este potrivit pentru îndepărtarea bilei (bilirubină-diglucuronide). In sindromul observat scăderea Gilbert în activitatea uridindifosfatglyukuronozil transferaza I cu 25%.
Cauza bolii este o inserție Gilbert (inserție) în suplimentar dinucleotid TA repeta în regiunea promotor a genei UGT1A1 (2q37), care codifică enzima uridindifosfatglyukuronozil transferaza I.
În mod normal, numărul de TA repetă în promotorul este 6, creșterea numărului de TA se repetă până la 7 sau 8 conduce la o expresie a genei UGT1A1 de reducere și, în consecință, la o scădere a activității funcționale a enzimei uridindifosfatglyukuronozil transferaza I.
Boala se manifestă adesea la vârsta de 15-25 ani. Manifestările clinice ale sindromului Gilbert variază considerabil:

  • Boala poate fi asimptomatică sau manifestă ca episoade de icter ușor (icter al sclerei).
  • În cazuri rare, există manifestări clinice ale sistemului nervos central: oboseala, dureri de cap, pierderi de memorie, amețeli, depresie, iritabilitate, insomnie, dificultăți de concentrare, atacuri de panică, anxietate, tremor
  • Din partea tractului gastrointestinal: greață, pierderea poftei de mâncare, sindromul intestinului iritabil, durerea abdomenului și a hipocondrului drept, balonarea, reacția hipoglicemică la alimente, intoleranța la carbohidrați, alcoolul

Datorită faptului că enzima uridină difosfat glucuronozil transferază I este, de asemenea, implicată în metabolizarea anumitor medicamente (antitumorale, glucocorticoizi), este posibil ca reacțiile toxice să se poată dezvolta pe fondul tratamentului cu aceste medicamente.
Diagnosticul direct al ADN al sindromului Gilbert se bazează pe analiza numărului de repetări TA în regiunea promotor a genei UGT1A1. Sindromul Gilbert este considerat confirmat atunci când repetările TA cresc la 7 și mai mult în ambele cromozomi A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
În Centrul pentru Genetica Moleculară, diagnosticul direct al ADN al sindromului Gilbert este efectuat pentru 3 lucrători.

În Centrul de Genetică Moleculară, diagnosticarea ADN directă a sindromului Gilbert este efectuată în 3 zile lucrătoare prin analiza genetică moleculară a regiunii promotor a genei UGT1A1.

Am dezvoltat un kit pentru diagnosticarea ADN a sindromului Gilbert. Kiturile sunt concepute pentru a fi utilizate în laboratoarele de diagnostic molecular profil molecular.

Dacă aveți întrebări, nu ezitați să apelați numerele de telefon listate în partea de jos a paginii. Consultanții noștri vă vor ajuta cu plăcere.

Medinfo.club

Portal despre ficat

Test de sânge genetic pentru boala Gilbert

Sindromul Gilbert este o patologie rară de ereditate, constând în absența enzimelor care neutralizează bilirubina. Nu este o boală, ci are simptome de icter.

Definiție și cauze

Boala lui Gilbert a fost identificată la începutul secolului al XX-lea. Acum se numește hiperbilirubinemie benignă. Modificările patologice sunt asociate cu defectele genelor recesive autozomale, în care apare o deficiență a enzimei în ficat. Cu participarea sa, bilirubina se leagă de acidul glucuronic. Datorită acestei încălcări, o anumită parte a bilirubinei din sânge nu este capturate, ceea ce duce la creșterea nivelului și apariției hiperbilirubinemiei. Extern, la om, acest lucru se manifestă prin simptomele icterului.

Ficatul sub examinare macroscopică nu este afectat. Dar, în studiul histologiei în depozitele pigmentare vizibile de biopsie de culoare aurie, există obezitatea organului, epuizarea proteinelor hepatocitelor, fibroza. În stadiile incipiente ale dezvoltării patologiei, boala nu se manifestă, dar pe măsură ce progresează boala, ficatul semnalează în mod invariabil încălcări.

Incidența patologiei în țările europene este scăzută - în medie, aproximativ 2-3%, dar printre locuitorii continentului african un sfert din populație suferă de sindromul Gilbert. Majoritatea bărbaților o au și diagnosticul se face la o vârstă fragedă (până la treizeci de ani), din cauza căruia patologia ereditară a primit cel de-al doilea nume icter intermitent juvenil. Boala nu afectează speranța de viață a pacienților.

diagnosticare

Pentru a determina patologia, se efectuează o serie întreagă de analize. Atunci când analizăm sindromul Gilbert, este important să nu stabilim doar prezența unui defect genic, ci și să determinăm modul în care boala a afectat corpul și starea ficatului în momentul de față. În acest scop, diagnosticul implică o serie de teste.

Gene marker pentru defect

Pentru a presupune transferul patologiei către o generație viitoare, este necesar să facem o analiză genetică a cuplului căsnicit. Genetica va ajuta la determinarea prezenței purtătorilor gena "defectuoasă", precum și la stabilirea posibilității nașterii unor descendenți nesănătoși. Pentru aceasta, se face o analiză specială. Decodificarea acestuia vă permite să stabiliți: dacă ambii părinți au sânge Gilbert, atunci diagnosticul arată următoarele rezultate: în 50% dintre cazuri se naște un copil - purtător al acestei gene, în 25% - un copil cu boala Gilbert și în restul de 25% un copil absolut sănătos. Dacă unul dintre părinți este bolnav de această boală și celălalt părinte este complet sănătos, atunci toți copiii născuți dintr-o astfel de căsătorie vor fi purtători ai sindromului Gilbert.

Test de sânge general

Numărul total de sânge nu este, de obicei, modificat. Nivelul hemoglobinei crește rar (până la 160 unități), iar la unii pacienți este posibilă diagnosticarea reticulocitozei.

Test de sânge biochimic

Analiza biochimică a sângelui vă permite să vedeți semne vitale avansate ale organismului. În special, medicii acordă atenție următorilor indicatori:

Gilbert sindrom

Codul pe formular: GNP008 Termen limită: 5 zile

  • Sânge venos 200
  • Izolarea ADN (este un serviciu opțional suplimentar la comandă) 300

descriere

Sindromul Gilbert este o boală ereditară manifestată prin episoade de icter și niveluri crescute de bilirubină serică neconjugată (liberă, indirectă). Mai frecvent la bărbați. Manifestările sindromului Gilbert pot să apară la orice vârstă și sunt provocate de efort fizic, situații stresante, foamete, infecții virale, consumul de alcool, un număr de medicamente care au un efect hepatotoxic. Boala are simptome nespecifice: dureri abdominale, greutate în hipocondrul drept, tulburări digestive (greață, râs, constipație, diaree), oboseală, stare generală de rău, anxietate. Simptomul principal este colorarea icterică a pielii și a membranelor mucoase și o creștere a nivelului de bilirubină indirectă în sânge.

Boala se caracterizează printr-o creștere moderată intermitentă a bilirubinei în sânge (nu mai mult de 80-100 μmol / l, cu o predominanță semnificativă a fracției indirecte), parametrii biochimici sanguini rămași și testele funcției hepatice sunt în limite normale. Cu toate acestea, la mulți pacienți această cifră nu depășește 50 μmol / l. Creșterea nivelului de bilirubină în BZ este provocată de stresul fizic și psiho-emoțional semnificativ, erorile alimentare, luarea anumitor medicamente, bolile infecțioase. Pacienții se plâng de oboseală și disconfort în cavitatea abdominală.

Motivul pentru dezvoltarea sindromului este o scădere a activității enzimei hepatice uridină difosfat glucuroniltransferază (PDHGT), care este codificată de gena UGT 1A1. În purtătorii de mutație homozigotă, boala este caracterizată printr-un nivel inițial mai ridicat al bilirubinei și mai multe manifestări clinice severe. În purtătorii heterozygos, predomină forma latentă a bolii.

În mod normal, în defalcarea celulelor roșii din sânge, bilirubina indirectă este eliberată, care trebuie scoasă din organism. Când intră în celulele hepatice, se leagă de acidul glucuronic sub influența enzimei UDPHT. Combinația de bilirubină cu acidul glucuronic îl face solubil în apă, ceea ce face posibilă mutarea bilei și excreția în urină. Datorită unei mutații în gena UGT1A1, conjugarea bilirubinei indirecte este întreruptă, ceea ce duce la o creștere a concentrației sale în sânge. Creșterea conținutului de bilirubină în sânge contribuie, la rândul său, la acumularea sa în țesuturi, în special în țesutul elastic (conținut în pereții vaselor de sânge, piele, sclera) - explică icterul.

Indicatii pentru analiza:

  1. În diagnosticul diferențial al sindromului Gilbert și a altor boli manifestate prin hiperbilirubinemie.
  2. Pentru a confirma diagnosticul de "sindrom Gilbert".
  3. Înainte de începerea tratamentului cu medicamente care au efecte hepatotoxice.
  4. Pentru predicția efectelor secundare în timpul tratamentului cu medicamentul "Irinotecan" (medicament antitumoral) la pacienții cu cancer (cancer colorectal).
  5. Cu icter ușor neinfecțios.
  6. Cu stralucire cromatică, oprită de barbiturice.
  7. Cu concentrație crescută de bilirubină.
  8. Cu un istoric familial de (icter non-infecțios, hiperbilirubinemie).

Compoziția complexului (Gene: polimorfism):

Polipeptida 1A din familia UDF-glucuronil transferaza 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Serviciu suplimentar!
Încheierea unui genetician într-un tip de cercetare (efectuat numai pentru complexe de cercetare genetică) - codul de pe formularul GN002.
O concluzie detaliată a unui medic de genetică medicală bazată pe rezultatele unui complex de cercetare genetică efectuată la Laboratorul Gemotest include o interpretare completă a polimorfismelor identificate, precum și recomandări privind nutriția, stilul de viață, examinarea suplimentară și corecția.

Nu este necesară pregătirea specială pentru studiu. Este necesar să se respecte regulile generale de pregătire pentru cercetare.

REGULI GENERALE DE PREGĂTIRE PENTRU CERCETARE:

  1. Se recomandă donarea de sânge dimineața, între orele 8 și 11, pe stomacul gol (între ultima masă și luarea sângelui ar trebui să fie de cel puțin 8 ore, apa se poate bea ca de obicei), în ajunul studiului o cină ușoară cu un aport limitat de alimente grase.
  2. În ajunul studiului (în decurs de 24 de ore), excludeți alcoolul, exerciții fizice intense, luați medicamente (după cum sa convenit cu medicul).
  3. 1-2 ore înainte de donarea de sânge, abține de la fumat, nu beți suc, ceai, cafea, puteți bea apă necarbonată. Eliminați stresul fizic (alergarea, scările rapide de alpinism), excitarea emoțională. Cu 15 minute înainte de donarea de sânge se recomandă să vă odihniți, să vă liniștiți.
  4. Nu trebuie să donezi sânge pentru cercetări de laborator imediat după proceduri fizioterapeutice, examen instrumental, studii radiografice și ultrasunete, masaj și alte proceduri medicale.

Articole Hepatita