Diagnosticul sindromului Gilbert

Share Tweet Pin it

Sindromul Gilbert este o patologie transmisă de la părinți în care ficatul nu reușește să descompună bilirubina. Se manifestă printr-o creștere temporară a bilirubinei, icter. Pentru analiza sindromului Gilbert, va trebui să donezi sânge venos, numărul total de sânge luat de pe deget este, de asemenea, informativ.

Cauzele bolii

Sindromul Gilbert este o boală determinată genetic. Este cauzată de o mutație a genei responsabile de sinteza enzimei glucuronil transferază. O cantitate insuficientă a acestei enzime duce la faptul că produsul de degradare a hemoglobinei nu este capabil să se alăture moleculei de acid glucuronic și să penetreze în veziculul biliar și de acolo în duoden.

În consecință, penetrează fluxul sanguin și concentrația sa depășește în mod semnificativ norma, ceea ce duce la faptul că petele de sânge în culoarea bilirubinei (galben). În cantități mari, bilirubina indirectă sau liberă afectează în mod negativ sistemul nervos central.

Descompunerea sa este posibilă numai în ficat și sub acțiunea glucuronil transferazei. În boala lui Gilbert, concentrația bilirubinei este redusă cu ajutorul medicamentelor.

Exacerbarea bolii poate apărea în următoarele situații:

  • terapie cu medicamente (anabolice, corticosteroizi);
  • consumul excesiv;
  • suprasolicitarea emoțională, stresul;
  • chirurgie, traumă;
  • boli infecțioase;
  • efort sporit fizic;
  • greșeli în dieta (o mulțime de alimente grase, post, lipsa de dietă, supraalimentarea).

Când este necesară analiza

Motivul pentru a suspecta patologia este prezența următoarelor simptome:

  • decolorarea pielii și a sclerei;
  • disconfort în ficat (senzație de greutate);
  • durere în hipocondrul drept;
  • flatulență;
  • indigestie (diaree sau obstructie intestinala);
  • greață, gust amar în gură;
  • tulburări de somn;
  • amețeli;
  • depresie.

Gradul de manifestare a icterului în fiecare se manifestă diferit: în unele, numai sclera devine galbenă, în al doilea, întreaga piele și membranele mucoase sunt colorate, iar în al treilea rând, petele galbene apar pe tot corpul. Dar este posibil ca, chiar si cu un salt semnificativ in bilirubina, icterul sa fie absent.

La un sfert dintre pacienții cu sindromul Gilbert, ficatul este mărit semnificativ și "înnegrează" dincolo de coaste, și nu există durere la palpare. La fiecare zece splină mărită.

Cum se desfășoară cercetarea

Diagnosticul sindromului Gilbert nu necesită un studiu lung. Diagnosticul se face pe baza imaginii clinice și a rezultatelor cercetărilor de laborator. Din moment ce sindromul Gilbert este o boală genetică, pacientul este descoperit dacă există anomalii în funcționarea ficatului în rudele sale, adică este studiat un istoric familial. În scopul diagnosticării, sunt atribuite următoarele studii.

hemogramă completă

Vă permite să vedeți raportul dintre celulele sanguine. În sindromul Gilbert, indicele hemoglobinei este ușor redus (110-115 g / l) sau crescut la 160 g / l, la 15% dintre pacienți se găsesc eritrocite imature, la 12% rezistența osmotică a eritrocitelor este afectată.

Analiza urinei

Diferențele semnificative cu indicatorii normali nu ar trebui să fie. Dacă se determină urobilinogen sau bilirubina în urină, atunci aceasta indică o altă patologie hepatică - hepatită. Cu sindromul nu există pigmenți biliari și echilibrul electrolitic este normal.

Biochimie de sânge

Astfel de indicatori, cum ar fi zahărul, proteinele din sânge, fosfataza alcalină, AST, ALT sunt în limitele normale sau există abateri minore. Scăderea albuminei sugerează o patologie care apare în ficat sau rinichi.

De regulă, studiul arată o abatere semnificativă față de concentrația normală de bilirubină. În mod normal, acest indicator la bărbați este în limita a 17 mmol / l, boala Gilbert crescând la 20-50 mmol / l, și cu suprasarcină hepatică până la 50-140 mmol / l. Plasma conține mai puțin de 20% bilirubină directă.

Alte teste

Lista testelor continuă:

  • Probele cu fenobarbital. Pacientul ia fenobarbital timp de cinci zile, apoi concentrația bilirubinei este re-verificată. Dacă nivelul acesteia scade, aceasta este o confirmare a sindromului Gilbert.
  • Testați cu vitamina PP. Niacina se administrează intravenos. O creștere semnificativă a bilirubinei în 2-3 ore vorbește despre sindromul Gilbert sau despre o altă patologie a ficatului.
  • Proces cu post. După primul test de sânge, pacientului i se cere să mănânce alimentele cu o valoare energetică scăzută (până la 400 kcal pe zi) timp de două zile. Dacă al doilea test de sânge arată o creștere a bilirubinei de 1,5-2 ori, aceasta confirmă prezența sindromului Gilbert.
  • Analiza genetică. ADN-ul pacientului este verificat, mai exact, gena PDHT.

În patologie sa constatat polimorfismul UGT1A1. Această gena asigură producerea de uridină difosfat glucuronidază, care este implicată în glucorezare (adică în captarea bilirubinei indirecte și legarea acesteia, transformând-o într-una directă, capabilă să pătrundă în vezica biliară).

Dacă există o a șaptea repetare TA în gena, aceasta duce la o scădere a activității enzimei. Această analiză poate fi prescrisă dacă pacientul trebuie să ia medicamente pe termen lung care au un efect puternic asupra ficatului.

Analiza genetică a sindromului Gilbert este cea mai rapidă și cea mai fiabilă confirmare a prezenței bolii hepatice asociate cu hiperbilirubinemia, însă este costisitoare și nu se poate face în toate clinicile. Pentru analiză, se iau sânge integral (2-3 ml) și se verifică prin PCR.

Puteți efectua acest studiu în laboratorul Invitro (costă aproximativ 4,5 mii ruble). Descifrarea rezultatului analizei genetice este simplă: dacă concluzia este scrisă UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 sau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, aceasta înseamnă că sindromul a fost confirmat.

Puteți dona o urină generală și un test de sânge la orice clinică municipală. Rezultatele analizei nu vor permite un diagnostic corect, dar sunt destul de informative pentru a respinge ipoteza unei boli mai grave.

Metode suplimentare de diagnosticare a ficatului

Pentru a determina dacă patologia este prezentă în ficat și dacă este cazul, următoarele studii vor ajuta la evaluarea gradului:

  • Examinarea cu ultrasunete. Nu numai ficatul, ci și vezica biliară și rinichii sunt evaluate. Dacă nu există patologie, acest lucru va ajuta la eliminarea hepatitei. În timpul exacerbării creșterii ficatului. Medicul evaluează mărimea ficatului, arată dacă există modificări structurale sau inflamație în conductele biliare, elimină inflamația vezicii biliare.
  • Tomografia computerizată. Este necesar să se excludă dezvoltarea unei tumori și formarea de noduri.
  • Biopsia. Procedura implică colectarea țesutului hepatic utilizând un ac special. Este necesar să se verifice dacă există tumori maligne în ficat, precum și pentru a determina nivelul enzimei care împiedică bilirubina să pătrundă în creier.
  • Cercetarea radioizotopilor. Metoda este efectuată pentru a evalua circulația sângelui în ficat și funcția sa de absorbție-excreție, precum și pentru a verifica permeabilitatea conductelor tractului biliar.
  • Elastografia. Ea este numită pentru a determina gradul de fibroză hepatică.

Dacă funcția hepatică este afectată și anatomia este modificată, atunci există șansa ca cauza icterului să nu fie în sindromul Gilbert relativ inofensiv, ci într-o altă boală care împiedică înlăturarea bilirubinei din organism. Aceasta poate fi hepatita, ciroza, sindromul Crigler-Najjar, patologiile autoimune, cancerul hepatic.

Medicii recomanda, de asemenea, un studiu al glandei tiroide. Dacă este diagnosticat cu sindromul Gilbert, tratamentul special nu este prescris. Pacientul trebuie să urmeze dieta (să rămână o dietă echilibrată, să nu omiteți mesele) și să nu vă implicați în activitatea fizică.

Deși nu există o terapie specifică pentru patologie, pacientul trebuie testat și întrebat despre diagnosticul său pentru a preveni apariția hepatitei cronice și a bolii de biliară. Conducând stilul de viață corect, nu puteți deveni niciodată galben.

Sindromul lui Gilbert

Sindromul Gilbert (boala Gilbert) este o disfuncție hepatică benignă, care constă în neutralizarea bilirubinei sale indirecte, care se formează în timpul defalcării hemoglobinei.

Sindromul Gilbert este o caracteristică constituțională ereditară, astfel încât această patologie nu este considerată de mulți autori ca fiind o boală.

O astfel de anomalie se găsește la 3-10% din populație, este adesea diagnosticată printre locuitorii din Africa. Se știe că bărbații au de 3-7 ori mai multe șanse de a suferi de această boală.

Principalele caracteristici ale sindromului descris includ creșterea periodică a bilirubinei în sânge și icterul asociat.

motive

Sindromul Gilbert este o boală ereditară cauzată de un defect al unei gene aflate în cel de-al doilea cromozom care este responsabilă pentru producerea enzimei hepatice glucoronil transferază. Bilirubina indirectă se leagă de ficat prin această enzimă. Excesul său conduce la hiperbilirubinemie (creșterea conținutului de bilirubină în sânge) și, ca rezultat, la icter.

Factorii care cauzează agravarea sindromului Gilbert (icter) sunt evidențiate:

  • boli infecțioase și virale;
  • traumatisme;
  • menstruație;
  • încălcarea regimului alimentar;
  • post;
  • insolație;
  • lipsa de somn;
  • deshidratare;
  • exercitarea excesivă;
  • stres;
  • luând anumite medicamente (rifampicină, cloramfenicol, medicamente anabolice, sulfonamide, hormoni, ampicilină, cofeină, paracetamol și altele);
  • consumul de alcool;
  • intervenție chirurgicală.

Simptomele bolii lui Gilbert

La o treime din pacienți, patologia nu se manifestă. Nivelurile ridicate de bilirubină în sânge au fost observate încă de la naștere, dar este dificil să se diagnosticheze acest diagnostic la copii din cauza icterului fiziologic al nou-născuților. De regulă, sindromul Gilbert este determinat de tinerii bărbați cu vârsta de 20-30 ani în timpul examenului pentru alt motiv.

Principalul simptom al sindromului Gilbert este icteric (icter) al sclerei și, uneori, al pielii. Icterul, în majoritatea cazurilor, este periodic și are o severitate ușoară.

Aproximativ 30% dintre pacienții aflați în perioada de exacerbare notează următoarele simptome:

  • durere la nivelul hipocondrului drept;
  • arsuri la stomac;
  • gustul metalic în gură;
  • pierderea apetitului;
  • greață și vărsături (în special atunci când mănâncă alimente dulci);
  • flatulență;
  • senzație de burtă plină;
  • constipație sau diaree.

Semnele caracteristice multor boli nu sunt excluse:

  • slăbiciune generală și stare generală de rău;
  • oboseala cronică;
  • dificultate de concentrare;
  • amețeli;
  • inima palpitații;
  • insomnie;
  • frisoane (fără febră);
  • dureri musculare.

Unii pacienți se plâng de tulburări emoționale:

  • depresie;
  • propensitatea pentru comportamentul antisocial;
  • frica și panica nerezonabilă;
  • iritabilitate.

Labilitatea la nivel emoțional nu este cel mai probabil asociată cu creșterea bilirubinei, dar cu auto-sugestie (testarea constantă, vizite la diferite clinici și medici).

diagnosticare

Diferite teste de laborator ajută la confirmarea sau respingerea sindromului Gilbert:

  • număr total de sânge - reticulocitoză în sânge (valori crescute ale celulelor roșii din sânge imatur) și anemie ușoară - 100-110 g / l.
  • analiza urinei - fără anomalii. Prezența în urină a urobilinogenului și a bilirubinei indică patologia ficatului.
  • Analiza biochimică a sângelui - zahăr din sânge - este normală sau ușor redusă; proteinele din sânge sunt în limite normale; fosfatază alcalină, AST, ALT - sunt normale, iar testul timol este negativ.
  • sânge bilirubinei - în mod normal, conținutul total de bilirubină este de 8,5-20,5 mmol / l. În sindromul Gilbert există o creștere a bilirubinei totale datorată indiciului indirect.
  • coagularea sangelui - indicele de protrombină și timpul de protrombină - în limite normale.
  • markerii hepatitei virale sunt absenți.
  • Ecografia ficatului.

Poate o creștere a dimensiunii ficatului în timpul unei exacerbări. Sindromul Gilbert este adesea combinat cu colangita, calculi biliari, pancreatita cronica.

Se recomandă, de asemenea, investigarea funcției glandei tiroide și efectuarea unui test de sânge pentru fierul seric, transferina, capacitatea totală de legare a fierului (OZHSS).

În plus, sunt efectuate teste speciale pentru confirmarea diagnosticului:

  • Proces cu post.
    Postarea în 48 de ore sau restricționarea calorică a alimentelor (până la 400 kcal pe zi) duce la o creștere accentuată (de 2-3 ori) a bilirubinei libere. Bilirubina nebound este determinată pe stomacul gol în prima zi a testului și după două zile. O creștere a bilirubinei indirecte cu 50-100% indică un test pozitiv.
  • Teste cu fenobarbital.
    Acceptarea fenobarbitalului într-o doză de 3 mg / kg și zi timp de 5 zile ajută la reducerea nivelului de bilirubină nelegată.
  • Testați cu acid nicotinic.
    Administrarea intravenoasă a acidului nicotinic într-o doză de 50 mg duce la o creștere a cantității de bilirubină nelegată în sânge de 2-3 ori în decurs de trei ore.
  • Examinați cu rifampicină.
    Administrarea de 900 mg de rifampicină determină o creștere a bilirubinei indirecte.

De asemenea, confirmați că diagnosticul permite puncția percutană a ficatului. Examinarea histologică a punctate nu prezintă semne de hepatită cronică și ciroză hepatică.

Un alt studiu suplimentar, dar costisitor, este analiza moleculară genetică (sânge dintr-o venă), care este utilizată pentru a determina ADN-ul defect implicat în dezvoltarea sindromului Gilbert.

Tratamentul sindromului Gilbert

Tratamentul specific al sindromului Gilbert nu există. Gastroenterologul (în absența sa - terapeutul) monitorizează starea și tratamentul pacienților.

Dieta pentru sindrom

Durata de viață este recomandată, iar în perioadele de exacerbare - în special atentă, aderarea la dietă.

În dieta ar trebui să prevaleze legume și fructe, din cereale se preferă ovaz și hrișcă. Brânza de vaci cu conținut scăzut de grăsimi este permisă, până la 1 ou pe zi, nu brânzeturi ascuțite, lapte uscat sau condensat, o cantitate mică de smântână. Carnea, peștele și păsările de curte ar trebui să fie soiuri cu conținut scăzut de grăsimi, utilizarea de alimente picante sau alimente cu conservanți este contraindicată. Alcoolul, în special puternic, trebuie aruncat.

Afișează băuturi abundente. Se recomandă înlocuirea ceaiului negru și a cafelei cu ceai verde și sucuri de fructe de bumbac neîndulcite (afine, lingonberries, cireșe).

Mâncare - de cel puțin 4-5 ori pe zi, în porțiuni moderate. Postul, cum ar fi supraalimentarea, poate duce la exacerbarea sindromului Gilbert.

În plus, pacienții cu acest sindrom ar trebui să evite expunerea la soare. Este important să informați medicii cu privire la prezența acestei patologii, astfel încât medicul curant să poată alege tratamentul adecvat din orice alt motiv.

Terapia de droguri

În perioadele de exacerbare este programată o programare:

  • hepatoprotectori (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamine (B6);
  • enzime (festal, mezim);

De asemenea, sunt prezentate curbele scurte ale fenobarbitalului, care leagă bilirubina indirectă.

Pentru restabilirea peristalticii intestinale și cu greață sau vărsături severe utilizați metoclopromid (cercucal), domperidonă.

perspectivă

Prognosticul pentru sindromul Gilbert este favorabil. Dacă urmați dieta și regulile de conduită, speranța de viață a acestor pacienți nu diferă de speranța de viață a persoanelor sănătoase. În plus, menținerea unui stil de viață sănătos contribuie la creșterea acestuia.

Complicațiile sub formă de hepatită cronică și ciroză hepatică sunt posibile cu abuzul de alcool, pasiune excesivă pentru alimentele "grele", ceea ce este posibil în cazul persoanelor sănătoase.

Diagnosticul simptomelor

Aflați bolile dvs. probabile și la ce medic trebuie să mergeți.

Sindromul lui Gilbert

Sindromul Gilbert este o boală ereditară non-periculoasă care nu necesită tratament special. Boala se manifestă cu o creștere periodică sau permanentă a bilirubinei din sânge, a icterului, precum și a altor simptome.

Cauzele bolii lui Gilbert

Cauza bolii este o mutație a genei responsabile pentru activitatea enzimei hepatice a glucuroniltransferazei. Acesta este un catalizator special care este implicat în metabolismul bilirubinei, care este un produs al defalcării hemoglobinei. În condiții de lipsă de glucuroniltransferază în sindromul Gilbert, bilirubina nu poate comunica cu molecula de acid glucuronic în ficat și, ca rezultat, concentrația sa în sânge crește.

Bilirubina indirectă (liberă) otrăvește corpul, în special suferă sistemul nervos central. Neutralizarea acestei substanțe este posibilă numai în ficat și numai cu ajutorul unei enzime speciale, după care se excretă în formă legată din corp cu bilă. În sindromul Gilbert, bilirubina este redusă artificial cu ajutorul preparatelor speciale.

Boala este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, adică atunci când unul dintre părinți este bolnav, probabilitatea de a avea un copil cu același sindrom este de 50%.

Factorii care provoacă exacerbarea bolii lui Gilbert sunt:

  • Acceptarea anumitor medicamente - steroizi anabolizanți și glucocorticoizi;
  • Exerciții fizice excesive;
  • Abuzul de alcool;
  • stres;
  • Operațiuni și răniri;
  • Afecțiuni virale și catarre.

Poate provoca dieta sindromului Gilbert, în special dezechilibrată, post, supraalimentare, precum și consumul de alimente grase.

Simptomele sindromului Gilbert

Condiția generală a persoanelor cu această boală este de obicei satisfăcătoare. Simptomele sindromului Gilbert includ:

  • Apariția icterului;
  • Senzație de greutate în ficat;
  • Durere intensă în hipocondrul drept;
  • Amărăciunea în gură, grețurile, răutatea;
  • Încălcarea scaunului (diaree sau constipație);
  • Distensie abdominala;
  • Oboseală și somn sărac;
  • amețeli;
  • Starea depresivă.

Situațiile stresante (stres psihologic sau fizic), procesele infecțioase în tractul biliar sau nazofaringe provoacă în plus apariția acestor semne.

Simptomul principal al sindromului Gilbert este icterul, care poate apărea periodic (după expunerea la anumiți factori) sau poate fi cronic. Gradul de manifestare este, de asemenea, diferit: de la icter numai sclera la o pronunțată difuză colorare a pielii și membranelor mucoase. Uneori există pigmentare a feței, mici plăci gălbui pe pleoape și pete împrăștiate pe piele. În cazuri rare, chiar și cu creșterea bilirubinei, icterul este absent.

La 25% dintre bolnavi, se constată o creștere a ficatului. În același timp, acesta se extinde la 1-4 cm de sub arc al coastei, consistența este normală și nu se simte o sensibilitate în timpul palpării.

La 10% dintre pacienți, splina poate fi mărită.

Diagnosticul bolii

Tratamentul sindromului Gilbert este precedat de diagnosticul acestuia. Nu este dificil să se detecteze această boală ereditară: se iau în considerare plângerile pacientului, precum și antecedentele familiale (identificarea purtătorilor sau a pacienților din rândul rudelor apropiate).

Pentru a diagnostica boala, medicul va prescrie un test complet de sânge și urină. Prezența bolii este indicată de nivelurile reduse de hemoglobină și de prezența eritrocitelor imature. Nu ar trebui să existe modificări în urină, dar dacă se detectează urobilinogen și bilirubină, aceasta indică prezența hepatitei.

Următoarele teste sunt de asemenea efectuate:

  • Cu fenobarbital;
  • Cu acid nicotinic;
  • Cu postul.

Pentru ultimul eșantion, o analiză a sindromului Gilbert se efectuează în prima zi și apoi după două zile, timp în care pacientul consumă alimente cu conținut scăzut de calorii (nu mai mult de 400 kcal pe zi). Creșterea nivelului de bilirubină cu 50-100% sugerează că o persoană are cu adevărat această boală ereditară.

O probă cu fenobarbital implică administrarea unei anumite doze de medicament timp de cinci zile. Pe fondul unei astfel de terapii, nivelul bilirubinei este redus semnificativ.

Introducerea acidului nicotinic se efectuează intravenos. După 2-3 ore, concentrația de bilirubină crește de mai multe ori.

Analiza genetică pentru sindromul Gilbert

Această metodă de diagnosticare a bolilor cu leziuni hepatice care este însoțită de hiperbilirubinemie este cea mai rapidă și mai eficientă. Este un studiu al ADN-ului, și anume gena PDHT. Dacă polimorfismul UGT1A1 este detectat, medicul confirmă boala lui Gilbert.

Analiza genetică a sindromului Gilbert este de asemenea efectuată pentru a preveni crizele hepatice. Acest test este recomandat persoanelor care urmează să ia medicamente cu efect hepatotoxic.

Tratamentul sindromului Gilbert

De regulă, tratamentul special pentru sindromul Gilbert nu este necesar. Dacă urmați regimul adecvat, nivelul bilirubinei rămâne normal sau ușor înălțat, fără a produce simptome ale bolii.

Pacienții trebuie să elimine efortul fizic greu, să abandoneze alimentele grase și băuturile care conțin alcool. Pauzele lungi între mese, postul și luarea anumitor medicamente (anticonvulsivante, antibiotice etc.) sunt nedorite.

Periodic, medicul poate prescrie un curs de hepatoprotectori - medicamente care afectează pozitiv funcționarea ficatului. Acestea includ medicamente precum Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars și vitamine.

Dieta în sindromul Gilbert este o necesitate, deoarece o dietă sănătoasă și un regim favorabil au un efect pozitiv asupra ficatului și a procesului de înlăturare a bilei. Pe zi ar trebui să fie cel puțin patru mese în porții mici.

În sindromul lui Gilbert este permisă includerea supei de legume, a brânzei de vaci cu conținut scăzut de grăsimi, a puiului sărat și a cărnii de vită, a cerealelor crud, a pâinii de grâu, a fructelor neacide, a ceaiului și a compotului. Sunt interzise produse cum ar fi untură, carne și pește grasă, înghețată, produse de patiserie proaspete, spanac, sorrel, piper și cafea neagră.

Nu puteți exclude complet carnea și rămâneți la vegetarianism, deoarece cu acest tip de alimente ficatul nu va primi aminoacizii necesari.

În general, prognosticul pentru sindromul Gilbert este favorabil, deoarece boala poate fi considerată una dintre variantele normale. Persoanele cu această boală nu au nevoie de tratament și, deși nivelurile ridicate de bilirubină persistă pe toată durata vieții, aceasta nu duce la o creștere a mortalității. Dintre posibilele complicații, pot fi observate hepatitele cronice și boala biliară.

Cuplurile, în cazul în care un soț este proprietarul acestui sindrom, înainte de a planifica o sarcină, este necesar să se consulte un genetician care va determina probabilitatea bolii la copilul nenăscut.

Nu există o prevenire specifică a bolii lui Gilbert, deoarece este determinată genetic, dar prin aderarea la un stil de viață sănătos și în mod regulat supus unei examinări medicale, este posibilă stoparea bolilor care provoacă exacerbarea sindromului în timp util.

Tipuri de teste pentru sindromul Gilbert

Boala Gilbert este o patologie benignă, a cărei manifestare principală este hiperbilirubinemia. Se referă la bolile cu un mecanism de transmisie genetică. În sânge, nivelul bilirubinei crește datorită unei deficiențe enzimatice în ficat, care o utilizează.

În majoritatea cazurilor, Gilbert este diagnosticat la jumătatea masculină a populației cu vârste între 12 și 30 de ani. În adolescență, o creștere a bilirubinei indirecte se poate datora efectului inhibitor al hormonilor asupra enzimei care transformă acest pigment în ficat.

Stresul fizic, stresul psiho-emoțional, postul, bolile hepatice infecțioase, intervențiile chirurgicale, alcoolismul sau utilizarea pe termen lung a medicamentelor hepatotoxice poate fi un factor provocator pentru apariția simptomelor.

Nu este întotdeauna posibilă diagnosticarea bolii în stadiul inițial datorită absenței semnelor clinice pronunțate. Poate să apară pe fondul hepatitei sau după finalizarea acesteia. În acest caz, simptomele sunt considerate ca o consecință a inflamației ficatului.

Diagnosticul sindromului Gilbert începe cu analiza plângerilor și imaginea clinică. Medicul atrage atenția asupra stării pielii, deoarece manifestarea principală a patologiei este icterul. Gravitatea acesteia depinde de nivelul pigmentului din sânge.

Schimbarea culorii se observă în zona nazolabială, pe palme sau în regiunea axilară. De asemenea, o persoană se poate plânge de greață, vărsături, flatulență, constipație, diaree și greutate în hipocondrul drept. Toate acestea indică o încălcare a digestiei.

Având în vedere efectele toxice ale bilirubinei indirecte asupra celulelor nervoase, un pacient poate prezenta iritabilitate, neatenție, scăderea memoriei și tulburarea somnului.

Boala poate provoca boala biliară. Diagnosticul este stabilit pe baza rezultatelor analizelor genetice, biochimice și metodelor instrumentale de cercetare. În timpul palpării (palpării) abdomenului, medicul detectează o ușoară creștere a ficatului. Fierul are o textura moale si o suprafata neteda. Marginea sa inferioară este dureroasă datorită întinderii capsulei de organe. Uneori poate fi detectată expansiunea splinei (splenomegalie).

Tratamentul este prescris ținând cont de severitatea procesului patologic, prezența bolilor concomitente și predispoziția alergică a pacientului.

Teste de laborator

Sindromul poate fi diagnosticat folosind teste de laborator care permit nu numai să suspecteze Gilbert, ci și să evalueze starea întregului organism. În unele cazuri, analiza face posibilă identificarea patologiei tractului hepatobiliar (tract biliar, ficat) în stadiul în care clinica nu este încă disponibilă. Acesta poate fi un studiu preventiv sau un diagnostic pentru o altă boală.

Analiza clinică generală

Analiza clinică generală a sângelui pentru sindromul Gilbert indică o creștere a nivelului hemoglobinei, distrugerea acestuia fiind însoțită de o creștere a conținutului de bilirubină indirectă. Cantitatea sa poate ajunge la 160 g / l, deși norma este de maximum 120-130. Rețineți că o situație similară se observă și la hemoconcentrarea datorată deshidratării.

În plus, un nivel crescut de reticulocite poate fi detectat în analiză. Sunt celule roșii sanguine imature. În ceea ce privește ESR, leucocitele și trombocitele, acestea rămân în limitele normale.

De obicei, sângele este dat pe stomacul gol.

Analiza biochimică a sindromului Gilbert

Biochimia este un hemotest accesibil și simplu pentru a determina nivelul bilirubinei. Acesta este principalul indicator al activității procesului. Pentru a descifra analiza a fost fiabilă, necesită o pregătire de trei zile a pacientului înainte de donarea de sânge. Acesta include:

  • eliminarea medicamentelor care afectează nivelul pigmentului;
  • respingerea alimentelor grase și a alcoolului.

Donați sânge la post. Deci, laboratorul poate furniza următoarele rezultate:

  1. bilirubinei. Medicul este interesat de fracțiunea totală, indirectă și directă. Diferența lor constă în prezența unei legături cu acidul glucuronic, care utilizează pigmentul și îl îndepărtează cu fecale. Este o creștere a conținutului speciilor indirecte indică probabilitatea dezvoltării bolii lui Gilbert;

Este important să ne amintim că o creștere a nivelului de bilirubină poate fi observată la hepatită, icter tranzitoriu la sugari sau hemoliză, atunci când are loc distrugerea eritrocitelor.

  1. fosfataza alcalina poate fi imbunatatita, mai ales in forma familiala de patologie;
  2. transaminaze. O creștere a enzimelor hepatice nu este o indicație a sindromului Gilbert.

Prețul analizei depinde de numărul de indicatori pe care medicul trebuie să-i evalueze starea ficatului.

Analiza genetică pentru sindromul Gilbert

Cercetarea cea mai fiabilă este un test de sânge genetic pentru sindromul Gilbert. Acest test este o metodă rapidă și precisă de confirmare a diagnosticului. PCR se bazează pe identificarea unei gene mutante care este responsabilă pentru sinteza și funcționarea acidului glucuronic.

Medicul trebuie să descifreze indicatorul primit:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indică o compoziție normală a genei și, prin urmare, boala nu este confirmată;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 se constată o inserție suplimentară, ceea ce indică prezența unui risc de dezvoltare a patologiei într-o formă ușoară;
  3. Hemotesturile UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 pentru sindromul Gilbert prezintă un risc ridicat de boală severă.

Analiza genetică nu necesită o formare specifică. Testul pentru sindromul Gilbert este prescris înainte de începerea tratamentului cu medicamente hepatotoxice.

Costul analizei depinde de laboratorul în care sângele este luat și descifrat.

Studii instrumentale

Pentru a evalua starea tractului hepatobiliar, medicul poate prescrie o ultrasunete și o intubație duodenală. În plus, se recomandă o biopsie sau elastografie a glandei pentru a exclude hepatita și ciroza.

Intubația duodenală

Studiul permite analiza naturii fluidului biologic, care constă în sucuri biliari, gastrice și pancreatice. În plus, este desemnat să evalueze funcționarea vezicii biliare. Formarea specifică include:

  • cina ușoară în ajunul diagnosticului, cu excepția produselor care cresc formarea gazelor;
  • cu cinci zile înainte de studiu, antispasmodicii, laxativele și medicamentele care stimulează fluxul biliar sunt anulate;
  • cu o zi înainte, 0,5 ml de atropină a fost injectată subcutanat în pacient și a fost lăsată să bea apă caldă cu xilitol.

Studiul se desfășoară pe stomacul gol dimineața. Poate fi clasic sau fracționar. În primul caz, conținutul este luat din duoden, vezică și canale. În ceea ce privește a doua tehnică, aceasta constă în cinci faze, iar lichidul este colectat la fiecare 7-8 minute. Acest lucru ne permite să urmărim dinamica evoluției bilei și să determinăm compoziția acesteia.

Procedura necesită o sondă de cauciuc, care are o maslină pentru colectarea de materiale. De obicei, în boala lui Gilbert, se observă modificări ale compoziției biliare, o tulburare a hiper-sau hipo-tipului vezicii urinare, precum și o disfuncție a sfincterului Oddi. Sarcina acestuia este de a regla fluxul de lichid enzimatic în intestin.

O altă metodă utilă de diagnosticare este ultrasunetele. Se bazează pe utilizarea undelor ultrasonice, care, atunci când trec prin țesuturi cu densități diferite, sunt afișate pe ecran cu umbre de intensitate mai mare sau mai mică.

Metoda poate fi utilizată atât în ​​scopuri de diagnostic cât și profilactic, deoarece este absolut inofensivă și nu are contraindicații. Pregătirea pentru studiu include:

  1. excluderea alimentelor din dieta care cresc formarea gazelor;
  2. consumul de sorbenți și medicamente care reduc flatulența;
  3. care administrează medicamente laxative sau clismă la persoanele care suferă de constipație.

Ecografia examinează dimensiunea, densitatea și structura ficatului. În plus, se evaluează starea vezicii biliare, a canalelor și a betonului.

Biopsia și elastografia

Pentru a exclude inflamația ficatului și modificările de organe cirotice, este prescrisă o biopsie. Este o metodă de cercetare a materialului preluat prin puncția glandei. Ea necesită anestezie și pregătire morală a pacientului, în legătură cu care se utilizează mult mai des metoda mai delicată de diagnostic, elastografia.

Această metodă este cea mai informativă, mai puțin dureroasă și mai sigură. Studiul este realizat utilizând Fibroscan. Vă permite să setați densitatea și elasticitatea țesăturii.

Elastografia vă permite să identificați boala în stadiul inițial. Singura limitare pentru efectuarea acestui examen este sarcina, deoarece efectul valurilor asupra embrionului nu a fost complet studiat. În ceea ce privește boala Gilbert, modificările structurii nu sunt detectate pe parcursul studiului.

Eșantioane specifice

Testele sunt considerate parte integrantă a diagnosticului. Acestea pot fi efectuate cu medicamente care au un efect direct sau indirect asupra nivelului de bilirubină în sânge. Acțiunea medicamentelor vizează inhibarea sau stimularea sintezei unei enzime care procesează pigmentul formei indirecte.

Teste de droguri

Cu ajutorul anumitor medicamente este posibil să se suspecteze și să se confirme boala. Există mai multe tipuri de mostre:

  1. cu acid nicotinic, în timpul căruia se administrează intravenos medicamentul într-un volum de 50 mg, după care rezultatul este evaluat după trei ore. Bilirubina crescută se datorează inhibării funcționării acidului glucuronic. De asemenea, testul poate fi pozitiv pentru hepatită și hemoliză;
  2. cu fenobarbinal. O formă de tabletă a medicamentului trebuie administrată în termen de cinci zile la o doză care corespunde la 3 mg pe kilogram de greutate corporală. Cu un test pozitiv, nivelul bilirubinei în sânge ar trebui să scadă. Atunci când se prescrie medicamentul cu o doză de 0,1 mg, un pacient de 80 kg pe zi are nevoie de 2,5 comprimate;
  3. cu rifampicină. După administrarea a 900 mg de medicament, cantitatea de pigment ar trebui să crească.

Medinfo.club

Portal despre ficat

Test de sânge genetic pentru boala Gilbert

Sindromul Gilbert este o patologie rară de ereditate, constând în absența enzimelor care neutralizează bilirubina. Nu este o boală, ci are simptome de icter.

Definiție și cauze

Boala lui Gilbert a fost identificată la începutul secolului al XX-lea. Acum se numește hiperbilirubinemie benignă. Modificările patologice sunt asociate cu defectele genelor recesive autozomale, în care apare o deficiență a enzimei în ficat. Cu participarea sa, bilirubina se leagă de acidul glucuronic. Datorită acestei încălcări, o anumită parte a bilirubinei din sânge nu este capturate, ceea ce duce la creșterea nivelului și apariției hiperbilirubinemiei. Extern, la om, acest lucru se manifestă prin simptomele icterului.

Ficatul sub examinare macroscopică nu este afectat. Dar, în studiul histologiei în depozitele pigmentare vizibile de biopsie de culoare aurie, există obezitatea organului, epuizarea proteinelor hepatocitelor, fibroza. În stadiile incipiente ale dezvoltării patologiei, boala nu se manifestă, dar pe măsură ce progresează boala, ficatul semnalează în mod invariabil încălcări.

Incidența patologiei în țările europene este scăzută - în medie, aproximativ 2-3%, dar printre locuitorii continentului african un sfert din populație suferă de sindromul Gilbert. Majoritatea bărbaților o au și diagnosticul se face la o vârstă fragedă (până la treizeci de ani), din cauza căruia patologia ereditară a primit cel de-al doilea nume icter intermitent juvenil. Boala nu afectează speranța de viață a pacienților.

diagnosticare

Pentru a determina patologia, se efectuează o serie întreagă de analize. Atunci când analizăm sindromul Gilbert, este important să nu stabilim doar prezența unui defect genic, ci și să determinăm modul în care boala a afectat corpul și starea ficatului în momentul de față. În acest scop, diagnosticul implică o serie de teste.

Gene marker pentru defect

Pentru a presupune transferul patologiei către o generație viitoare, este necesar să facem o analiză genetică a cuplului căsnicit. Genetica va ajuta la determinarea prezenței purtătorilor gena "defectuoasă", precum și la stabilirea posibilității nașterii unor descendenți nesănătoși. Pentru aceasta, se face o analiză specială. Decodificarea acestuia vă permite să stabiliți: dacă ambii părinți au sânge Gilbert, atunci diagnosticul arată următoarele rezultate: în 50% dintre cazuri se naște un copil - purtător al acestei gene, în 25% - un copil cu boala Gilbert și în restul de 25% un copil absolut sănătos. Dacă unul dintre părinți este bolnav de această boală și celălalt părinte este complet sănătos, atunci toți copiii născuți dintr-o astfel de căsătorie vor fi purtători ai sindromului Gilbert.

Test de sânge general

Numărul total de sânge nu este, de obicei, modificat. Nivelul hemoglobinei crește rar (până la 160 unități), iar la unii pacienți este posibilă diagnosticarea reticulocitozei.

Test de sânge biochimic

Analiza biochimică a sângelui vă permite să vedeți semne vitale avansate ale organismului. În special, medicii acordă atenție următorilor indicatori:

Sindromul lui Gilbert

Aproximativ 5% dintre persoanele din Rusia suferă de sindromul Gilbert. Această afecțiune se manifestă prin simptome nespecifice: dureri abdominale, tulburări digestive (greață, râgâi, constipație, diaree), oboseală, stare generală de rău, anxietate și, uneori, blândeța pielii și a sclerei. Cauza sindromului Gilbert este o scădere a activității enzimei uridină fosfat glucuronil transferază, care crește concentrația de bilirubină în sânge. Diagnosticarea sa în timp util ne permite să diferențiem diagnosticul de boli hepatice și de sânge severe, să limităm în timp administrarea medicamentelor cu efect hepatotoxic, pentru a corecta stilul de viață până când disconfortul complet provocat de hiperbilirubinemie dispare.

Cel mai rapid mod de a detecta sindromul Gilbert este diagnosticul direct al ADN-ului, care constă în determinarea numărului de repetări (TA) din gena UGT1A1, glucuronil transferaza uridină fosfat. O creștere a numărului acestor repetări este o condiție prealabilă pentru apariția sindromului Gilbert. Tratamentul în majoritatea cazurilor nu este necesar. Principala prevenire a dezvoltării simptomelor clinice este evitarea factorilor provocatori.

Sinonime ruse

Hiperbilirubinemie biliară, icter intermitent juvenil.

Sinonime pentru limba engleză

OMIM # 143500, Gilbertsindrom, hiperbilirubinemie.

simptome

Simptomele principale: creșterea bilirubinei și icterului, care pot avea o severitate variabilă (de la icterul blând al sclerei la severitatea stării de stralucire a pielii și a membranelor mucoase)

Fenomene astenice: oboseală, slăbiciune, tulburări de somn.

Alte manifestări posibile: greutate în hipocondrul drept, grețuri, arsuri la stomac, dureri abdominale nespecifice, pete de pigment mai puțin frecvent pe corp, față.

Informații generale despre boală

Sindromul Gilbert apare în medie la 5% din populație. Aceasta este o boală ereditară caracterizată prin episoade de icter, care se dezvoltă ca urmare a creșterii bilirubinei serice indirecte. Baza sindromului Gilbert este o scădere a activității funcționale a enzimei hepatice uridină fosfat glucuronil transferază (UDHPT). Odată cu distrugerea eritrocitelor, se eliberează bilirubina directă, care apoi intră în sânge și, în mod normal, în hepatocite (celule hepatice) se leagă de acidul glucuronic sub influența UDPHT. Atunci când această enzimă este deficitară, captarea bilirubinei și conjugarea acesteia sunt perturbate, ceea ce duce la o creștere a nivelului de bilirubină și acumularea acesteia în țesuturi - explică icterul.

Enzima UDPHT este codificată de gena UGT 1A1. Mutația în regiunea promotor a genei UGT 1A1 este caracterizată de o creștere a numărului de repetări (TA) (în mod normal, numărul lor nu depășește 6). Dacă există 7 dintre ele într-o stare homozigotă sau heterozygică, activitatea funcțională a enzimei UDHPT scade - aceasta este o condiție prealabilă pentru apariția sindromului Gilbert. În purtătorii de mutație homozigotă, boala este caracterizată printr-un nivel mai ridicat de bilirubină și manifestări clinice pronunțate. În purtătorii heterozygos, predomină forma latentă, care se manifestă, de regulă, într-o creștere a nivelului de bilirubină.

Boala poate să apară la vârste diferite, la băieți mai adesea în adolescență. În majoritatea cazurilor, simptomele clinice apar după o boală acută, în special etiologia virală, după efort emoțional sau fizic, consumul de alcool, administrarea unui număr de medicamente care sunt implicate în metabolizarea PDHHT. De asemenea, icterul poate fi declanșat de factori precum postul, expunerea la soare, tulburările de alimentație (consumul de grăsimi, conservele cu o cantitate excesivă de condimente).

O manifestare tipică a bolii lui Gilbert este icterul. S-au observat, de asemenea, tulburări asco-diverticulare: slăbiciune, tulburări de somn, oboseală. În cazul hiperbilirubinemiei pe termen lung, există depresii. De asemenea, caracterizat prin simptome dispeptice și greutate în hipocondrul drept. Rar sub influența luminii există o tendință de pigmentare a pielii. Potrivit unor rapoarte, sindromul Gilbert este combinat cu dischinezia biliară.

Hiperbilirubinemia (nivel crescut de bilirubină), cel mai adesea, nu depășește 100 mmol / l, cu o predominanță a fracției indirecte. Testele funcției hepatice rămase, de regulă, nu se schimbă.

Există adesea asimptomatice, când sindromul Gilbert poate fi detectat în cazul detectării aleatorie a deviațiilor în analiza biochimică a sângelui (indicele bilirubinei).

Cine este în pericol?

Persoanele care au rude apropiate cu sindromul Gilbert diagnosticat.

diagnosticare

  • Determinarea nivelului bilirubinei totale și a fracțiilor acesteia.
  • Diagnosticarea genetică Cel mai rapid mod de a detecta sindromul Gilbert este analiza ADN directă, care constă în determinarea numărului de repetări (TA) în gena UGT1A1.
  • Ecografia ficatului și a vezicii biliare.

tratament

De regulă, sindromul Gilbert nu necesită tratament. În manifestările clinice, este necesar să se evite provocarea factorilor de risc: efort fizic semnificativ, deshidratare, post și abuz de alcool. Pacienții cu sindrom Gilbert nu recomandă administrarea de medicamente care sunt implicate în metabolizarea enzimei UDHHT, deoarece este posibil să apară reacții hepatotoxice. Medicamentele prescrise de medic conform mărturiei, evaluând raportul beneficiu-risc, în funcție de prezența episoadelor de icter, nivelul bilirubinei. La exacerbarea sindromului Gilbert, se recomandă să se urmeze dieta nr. 5 a lui Pevzner, iar din terapia medicamentoasă se utilizează în principal fenobarbital. Hepatoprotectorii pot fi, de asemenea, utilizați în terapie, sunt prescrise de curs.

profilaxie

Diagnosticarea în timp util a sindromului Gilbert face posibilă diferențierea sa de alte boli ale ficatului și sângelui, limitarea în timp a administrării medicamentelor cu efect hepatotoxic, corectarea stilului de viață al pacientului până când disconfortul complet provocat de hiperbilirubinemie dispare.

Ce este sindromul Gilbert periculos?

Apariția unei piele sau a ochilor galbeni după o sărbătoare cu o mare varietate de alimente și băuturi alcoolice o persoană se poate detecta pe sine sau la propria afacere a altora. Un astfel de fenomen, cel mai probabil, va fi un simptom al unei boli suficient de neplăcute și periculoase - sindromul lui Gilbert.

Același lucru poate fi suspectată patologie și medic (și orice specializare) în cazul în care de la recepție la acesta pacient a venit cu o tentă gălbuie, sau piele atunci când trece de inspecție a dat teste „teste ale funcției hepatice“.

Ce este sindromul lui Gilbert?

Considerată o boală - o boală hepatică cronică a naturii benigne, care este însoțită de piele periodică și sclera colorează galben ochii și alte simptome. Boala are un caracter ondulat - o anumită perioadă de timp, o persoană nu simte nici un fel de sănătate bolnav, și, uneori, prezintă toate simptomele de modificări patologice în ficat - de obicei, se întâmplă atunci când utilizarea regulată a grase, produse condimentate, sărate, afumate și băuturi alcoolice.

Sindromul Gilbert este asociat cu un defect genetic care este transmis de la părinți la copii. In general, boala nu duce la schimbări serioase în structura ficatului, cum ar fi, de exemplu, în ciroza progresivă, dar poate fi complicată prin formarea de calculi biliari sau inflamatie in canalul biliar.

Există experți care nu consideră că sindromul lui Gilbert este o boală, dar acest lucru este oarecum eronat. Faptul este că, datorită acestei patologii, există o încălcare a sintezei enzimei implicate în neutralizarea toxinelor. Dacă un organ pierde unele dintre funcțiile sale, atunci această condiție în medicină este numită boală.

piele galben cu sindromul Gilbert - un act de bilirubina, care este format din hemoglobina. Această substanță este toxică și ficat, în timpul funcționării normale, pur și simplu distruge, elimină din organism. În cazul progresiei sindromului Gilbert bilirubina apare nici o filtrare, acesta intra in fluxul sanguin si se raspandeste pe tot corpul. Mai mult decât atât, intrând în organele interne, este capabil de a schimba structura lor, ceea ce duce la disfunctionale. Este deosebit de periculos dacă bilirubina este „naveta“ la creier - o persoană își pierde pur și simplu o parte din funcțiile. Ne grăbim să liniștească - atunci când boala în cauză astfel niciodată un fenomen văzut, dar dacă este complicată de orice altă boală de ficat, prezice „modul“ de bilirubina in sange este practic imposibil.

Sindromul Gilbert este o boală destul de frecventă. Potrivit statisticilor, această patologie este mai des diagnosticată la bărbați, iar boala începe să se dezvolte în adolescență și vârstă mijlocie - 12-30 ani.

Cauzele sindromului Gilbert

Acest sindrom este prezent numai la persoanele care, din ambii părinți, "au moștenit" defectul celui de-al doilea cromozom în locația responsabilă de formarea uneia dintre enzimele hepatice. Un astfel de defect face ca procentul acestei enzime să fie cu 80% mai mic, deci pur și simplu nu face față sarcinilor sale (transformarea bilirubinei indirecte toxice în creier în fracțiunea legată).

Este de remarcat că acest defect genetic poate fi diferit - în locația există întotdeauna introducerea a doi aminoacizi in plus, dar astfel de inserții pot fi mai multe - din numărul lor depinde de severitatea sindromului Gilbert.

Androgenul hormonal masculin are o mare influență asupra sintezei enzimei hepatice, astfel încât primele semne ale afecțiunii avute în vedere apar în adolescență, când apare pubertatea, apar modificări hormonale. Apropo, tocmai datorita efectului asupra enzimei androgene, sindromul Gilbert este mai des diagnosticat la barbati.

Un fapt interesant - boala în cauză nu se manifestă "de la zero", este necesar un impuls pentru apariția simptomelor. Și astfel de factori provocatori pot fi:

  • consumul de alcool frecvent sau în doze mari;
  • consumul regulat de anumite medicamente - streptomicină, aspirină, paracetamol, rifampicină;
  • intervenția chirurgicală recentă din orice motiv;
  • stresul frecvent, suprasolicitarea cronică, nevroza, depresia;
  • tratamentul cu medicamente pe bază de glucocorticosteroizi;
  • consumul frecvent de alimente grase;
  • utilizarea pe termen lung a medicamentelor anabolice;
  • exercitarea excesivă;
  • post (chiar și în scopuri medicale).

Fiți atenți: acești factori pot declanșa dezvoltarea sindromului Gilbert, dar pot influența și severitatea bolii.

clasificare

Sindromul Gilbert din medicină este clasificat după cum urmează:

  1. Prezența hemoliza - distrugerea suplimentară a globulelor roșii din sânge. În cazul apariției bolii considerate simultan cu hemoliza, nivelul bilirubinei va fi inițial crescut, deși acest lucru nu este caracteristic sindromului.
  2. Prezența hepatitei virale. Dacă o persoană cu doi cromozomi defecți suferă de hepatită virală, atunci simptomele sindromului Gilbert vor apărea înainte de vârsta de 13 ani.

Imagine clinică

Simptomele bolii luate în considerare sunt împărțite în două grupuri - obligatorii și condiționate. Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:

  • petele galbene de piele care apar din când în când, dacă bilirubina scade după o exacerbare, sclera ochilor începe să devină galbenă;
  • slăbiciune generală și oboseală fără nici un motiv aparent;
  • plăcile galbene sunt formate în pleoape;
  • somnul este deranjat - devine superficial, intermitent;
  • scăderea apetitului.

Simptome care pot să nu fie prezente:

  • în hipocondrul drept se simte greu, indiferent de masă;
  • dureri de cap și amețeli;
  • apatie, iritabilitate - tulburări de fond psiho-emoțional;
  • dureri musculare;
  • mâncărime severă a pielii;
  • tremor intermitent al membrelor superioare;
  • transpirație excesivă;
  • distensie abdominală, greață;
  • tulburări ale scaunului - pacienți cu diaree.

În timpul perioadelor de remisiune a sindromului Gilbert, unele dintre simptomele condiționale pot fi complet absente și la o treime din pacienții cu boala în cauză, aceștia absenți chiar și în perioadele de exacerbare.

Cum este diagnosticat sindromul Gilbert?

Desigur, medicul nu va putea să facă un diagnostic corect, dar chiar și cu modificări externe ale pielii, putem presupune dezvoltarea sindromului Gilbert. Un test de sânge pentru nivelul bilirubinei poate confirma diagnosticul - va fi ridicat. Și pe fondul unei astfel de creșteri, toate celelalte teste ale funcțiilor hepatice vor fi în limitele normale - nivelul albuminei, fosfataza alcalină, enzimele, care indică leziuni ale țesutului hepatic.

În sindromul Gilbert, alte organe interne nu suferă - valorile ureei, creatininei și amilazei vor indica și acest lucru. Nu există pigmenți biliari în urină și nu vor exista modificări ale echilibrului electrolitic.

Medicul poate confirma indirect diagnosticul de teste specifice:

  • fenobarbital;
  • test de nuntă;
  • test cu acid nicotinic.

În cele din urmă, se face un diagnostic bazat pe rezultatele analizei sindromului Gilbert - examinarea ADN-ului pacientului. Dar după aceea medicul face mai multe examinări:

  1. examinarea cu ultrasunete ficat, vezica biliară și conducta biliară. Medicul stabilește mărimea ficatului, starea suprafeței sale, detectează sau respinge prezența modificărilor structurale, verificarea prezenței unui proces inflamator în conductele biliare, elimină sau confirmă inflamația vezicii biliare.
  2. Studiul metodei radioizotopilor de țesut hepatic. Un astfel de studiu va indica o încălcare a funcțiilor absorbante și excretoare ale ficatului, care este inerent doar pentru sindromul Gilbert.
  3. Biopsie hepatică. Examinarea histologică a probei de țesut hepatic al unui pacient permite refuzarea proceselor inflamatorii, ciroza și modificările oncologice ale organului și detectarea unei scăderi a nivelului enzimei, care este responsabilă pentru protejarea creierului de efectele nocive ale bilirubinei.

Tratamentul sindromului Gilbert

Depinde de medicul curant să decidă în ce mod și dacă este necesar să efectueze tratamentul pentru boala în cauză - totul depinde de starea generală a pacientului, frecvența exacerbărilor, durata stadiilor de remisie și alți factori. Un punct foarte important - nivelul de bilirubină din sânge.

Până la 60 μmol / l

Dacă la acest nivel de bilirubină pacientul se simte în limitele normale, nu există oboseală crescută și somnolență și se observă doar o ușoară stralucire a pielii, apoi nu se prescrie nici un tratament medicamentos. Dar medicii pot recomanda următoarele proceduri:

  • recepția sorbentului - carbon activ, Polysorb;
  • fototerapie - expunerea la piele cu lumină albastră face posibilă eliminarea excesului de bilirubină din organism;
  • dieta terapie - alimente grase, băuturi alcoolice și alimente specifice care sunt identificate ca fiind provocatoare sunt excluse din dieta.

Peste 80 μmol / L

În acest caz, pacientului i se prescrie fenobarbital la o doză de 50-200 mg pe zi timp de 2-3 săptămâni. Având în vedere faptul că acest medicament are un efect soporific, se pune o interdicție pacientului să conducă o mașină și să participe la muncă. Medicii pot recomanda și medicamentele Barboval sau Valocordin - acestea conțin doze mici de fenobarbital, deci nu au un efect hipnotic atât de pronunțat.

Când bilirubina este indicată în sânge peste 80 μmol / l, se prescrie o dietă strictă pentru un diagnosticat sindrom Gilbert. Este permisă mâncarea:

  • produse lactate și brânză de vaci cu conținut scăzut de grăsimi;
  • carne slabă și macră;
  • sucuri neacide;
  • cookie-uri galetny;
  • legume și fructe în formă proaspătă, arsă sau fiartă;
  • pâine uscată;
  • ceaiul dulce și băuturile din fructe.

Este strict interzis să intrați în meniu ciocolată, cacao, produse de patiserie dulci, mâncăruri picante, grase, afumate și murate, orice băuturi alcoolice și cafea.

Tratamentul staționar

Dacă în cele două cazuri descrise mai sus, pacientul este tratat cu sindromul Gilbert pe bază de ambulator, sub supravegherea unui medic, atunci dacă nivelul bilirubinei este prea mare, insomnia și scăderea poftei de mâncare, greața va necesita spitalizare. Bilirubina redusă în spital prin următoarele metode:

  • introducerea de soluții polionice intravenoase;
  • recepția sorbentului conform unei scheme individuale;
  • numirea medicamentelor lactulose - Normaze sau Duphalac;
  • numirea ultimei generatii de hepatoprotectori;
  • transfuzia de sânge;
  • administrarea albuminei.

Dieta pacientului este ajustată dramatic - proteinele animale (produse din carne, ouă, brânză de vită, organe comestibile, pește), legume proaspete, fructe și fructe de pădure și grăsimi sunt complet excluse din meniu. Este permis să mănânce numai supe fără zazharki, banane, produse lactate fermentate cu un conținut minim de grăsimi, mere copt, cookie galetny.

iertare

Chiar dacă a apărut remisia, pacienții nu ar trebui să fie "relaxați" în nici un fel - trebuie să aibă grijă ca să nu survină nici o exacerbare a sindromului Gilbert.

În primul rând, este necesară asigurarea protecției conductelor biliare - aceasta va împiedica stagnarea bilei și formarea pietrelor biliari. O alegere bună pentru o astfel de procedură ar fi ierburile de colagog, preparatele Urocholum, Gepabene sau Ursofalk. O dată pe săptămână, pacientul trebuie să facă o "sesizare orb" - pe stomacul gol, trebuie să beți xilitol sau sorbitol, atunci trebuie să vă așezați pe partea dreaptă și să încălziți zona locației anatomice a vezicii biliare cu un tampon de încălzire timp de o jumătate de oră.

În al doilea rând, trebuie să alegeți o dietă competentă. De exemplu, este necesar să excludem din meniu produsele care acționează ca un factor provocator în caz de exacerbare a sindromului Gilbert. Fiecare pacient are un astfel de set de produse.

Prognozele medicilor

În general, sindromul lui Gilbert se desfășoară destul de bine și nu este cauza morții pacientului. Desigur, vor exista unele schimbări - de exemplu, cu exacerbări frecvente se poate dezvolta procesul inflamator în canalele biliare, se pot forma pietre de biliară. Acest lucru afectează abilitatea de a lucra negativ, dar nu este un motiv pentru înregistrarea invalidității.

Dacă o familie are un copil născut cu sindromul Gilbert, atunci înainte de următoarea sarcină, părinții trebuie să fie supuși examenelor genetice. Aceleași examinări sunt necesare pentru un cuplu dacă unul dintre soți are acest diagnostic sau dacă există simptome evidente.

Sindromul Gilbert și serviciul militar

În ceea ce privește serviciul militar, sindromul Gilbert nu este un motiv pentru a obține o întârziere sau o interdicție de serviciu urgent. Singurul avertisment - tânărul nu trebuie să suprasolicite fizic, să moară de foame, să lucreze cu substanțe toxice. Dar dacă pacientul va construi o carieră profesională în armată, atunci nu i se va permite să facă acest lucru - pur și simplu nu va trece comisia medicală.

Măsuri preventive

Cumva este imposibil să previi dezvoltarea sindromului Gilbert - această boală apare la nivelul anomaliilor genetice. Dar puteți lua măsuri preventive în ceea ce privește frecvența exacerbărilor și intensitatea manifestărilor acestei boli. Astfel de măsuri includ următoarele recomandări ale specialiștilor:

  • ajustați dieta și mâncați mai multe alimente vegetale;
  • evitați efortul fizic excesiv, dacă este necesar - schimbați tipul de muncă;
  • evitați infecția frecventă cu infecții virale - de exemplu, puteți și ar trebui să fie temperat, întăriți sistemul imunitar;
  • eliminarea drogurilor injectabile, contact sexual neprotejat - acești factori pot duce la infecții cu hepatită virală;
  • încercați mai puțin să fiți în lumina directă a soarelui.

Sindromul Gilbert nu este o boală periculoasă, dar necesită anumite restricții. Pacienții trebuie să se afle sub supravegherea unui medic, să efectueze în mod regulat examinări și să respecte toate numirile medicale și recomandările specialiștilor.

Yana Alexandrovna Tsygankova, recenzor medical, medic generalist la categoria cea mai înaltă calificare

25.579 vizionări în total, 6 vizualizări astăzi


Articolul Precedent

Cum să tratați hepatita B

Articolul Următor

Ficatul uman

Articole Hepatita